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/vufind/Search/Results?filter%5B%5D=topic_facet%3A%22Female%22&filter%5B%5D=topic_facet%3A%22Case+Reports%22&filter%5B%5D=topic_facet%3A%22Fabry+disease%22&type=AllFields
Search /vufind/Search2/Results?filter%5B%5D=topic_facet%3A%22Female%22&filter%5B%5D=topic_facet%3A%22Case+Reports%22&filter%5B%5D=topic_facet%3A%22Fabry+disease%22&type=AllFields
PubPharm (3)
1
First phenotypic description of a female patient with c.610 T > C variant of GLA : a renal-predominant presentation of Fabry disease
enthalten in:
BMC medical genetics
| 2020
von
Greillier, S.
|
Daniel, L.
|
Caillaud, C.
| +5
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2
RECURRENT ATYPICAL OPTIC NEURITIS AS THE LEADING SIGN OF FABRY DISEASE
enthalten in:
Acta clinica Croatica
| 2019
von
Zavoreo, I.
|
Jurašić, M.
|
Lisak, M.
| +3
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3
New Fabry disease mutation confirms cardiomyopathy aetiology : a case report
enthalten in:
European heart journal. Case reports
| 2018
von
Militaru, S.
|
Saftoiu, A.
|
Streubel, B.
| +1
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Aufsätze
3
E-Artikel
3
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Zeitschriftentitel
1
Acta clinica Croatica
1
BMC medical genetics
1
European heart journal. Case reports
Thema
Case Reports
Fabry disease
Female
1
Case report
1
Case reports
1
Deletion
1
Diagnosis
1
EC 3.2.1.22
1
GLA variant
1
Genetic
1
Hypertrophic cardiomyopathy
1
Journal Article
1
Mutation
1
Optic neuritis
1
Phenotype
1
Renal involvement
1
Therapeutics
1
alpha-Galactosidase
1
lysoGb3
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Erscheinungszeitraum
1
2020-
2
2010-2019
Erscheinungsjahr(e)
Von:
Bis:
Sprache
3
Englisch
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