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PubPharm (3)
1
Mutation in WNT10A is associated with an autosomal recessive ectodermal dysplasia : the odonto-onycho-dermal dysplasia
enthalten in:
American journal of human genetics
| 2007
von
Adaimy, L.
|
Chouery, E.
|
Megarbane, H.
| +6
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2
Mutations in OSTM1 (grey lethal) define a particularly severe form of autosomal recessive osteopetrosis with neural involvement
enthalten in:
Journal of bone and mineral research : the official journal of the American Society for Bone and Mineral Research
| 2006
von
Pangrazio, A.
|
Poliani, P.
|
Megarbane, A.
| +11
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3
Identification of mutations in CUL7 in 3-M syndrome
enthalten in:
Nature genetics
| 2005
von
Huber, C.
|
Dias-Santagata, D.
|
Glaser, A.
| +25
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1
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Thema: Codon, Nonsense
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Medienart: Gedruckte Aufsätze
Medienart
3
Aufsätze
Gedruckte Aufsätze
Zeitschriftentitel
1
American journal of human genetics
1
Journal of bone and mineral research : the offi...
1
Nature genetics
Thema
Codon, Nonsense
3
Journal Article
3
Research Support, Non-U.S. Gov't
2
EC 2.3.2.27
1
9007-49-2
1
CUL7 protein, human
1
Carrier Proteins
1
Case Reports
1
Comparative Study
1
Cullin Proteins
1
DNA
1
Membrane Proteins
1
OSTM1 protein, human
1
RBX1 protein, human
1
S-Phase Kinase-Associated Proteins
1
SKP Cullin F-Box Protein Ligases
1
Ubiquitin-Protein Ligases
1
WNT10A protein, human
1
Wnt Proteins
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Erscheinungszeitraum
1
2007
1
2006
1
2005
Erscheinungsjahr(e)
Von:
Bis:
Sprache
3
Englisch
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