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PubPharm (69.480)
81
Genome Sequencing in an Individual Presenting with 22q11.2 Deletion Syndrome and Juvenile Idiopathic Arthritis
enthalten in:
Genes
| 2024
von
de Oliveira-Sobrinho, R.
|
Appenzeller, S.
|
Holanda, I.
| +5
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82
Metagenomic Next-Generation Sequencing Contributes to the Early Diagnosis of Mixed Infections in Central Nervous System
enthalten in:
Mycopathologia
| 2024
von
Lin, L.
|
Fang, J.
|
Li, J.
| +7
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83
ADNP dysregulates methylation and mitochondrial gene expression in the cerebellum of a Helsmoortel-Van der Aa syndrome autopsy case
enthalten in:
Acta neuropathologica communications
| 2024
von
D'Incal, C.
|
Van Dijck, A.
|
Ibrahim, J.
| +12
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84
Keratin-Positive Giant Cell-Rich Tumor of Bone Harboring an HMGA2::NCOR2 Fusion : Two Cases, Including a Patient With Metastatic Disease, and Review of the Literature
enthalten in:
International journal of surgical pathology
| 2024
von
Patton, A.
|
Ilaslan, H.
|
Armstrong, S.
| +4
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85
Long-read genome sequencing reveals a novel intronic retroelement insertion in NR5A1 associated with 46,XY differences of sexual development
enthalten in:
American journal of medical genetics. Part A
| 2024
von
Del Gobbo, G.
|
Wang, X.
|
Couse, M.
| +13
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86
Expanding the phenotypic spectrum for CDK8-related disease : A case report
enthalten in:
American journal of medical genetics. Part A
| 2024
von
Comeau, D.
|
Belliveau, J.
|
Bouhamdani, N.
| +1
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87
Severe Phenotypic Presentation of RPGR-associated X-linked Retinitis Pigmentosa in Female Carriers : Two Case Reports
enthalten in:
Korean journal of ophthalmology : KJO
| 2024
von
Park, H.
|
Hwang, S.
|
Kim, S.
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88
Novel genetic variant in hereditary spastic paraparesis
enthalten in:
BMJ case reports
| 2024
von
Knight, K.
|
Barbour-Hastie, C.
|
Gane, A.
| +1
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89
Foreign substance injection for esthetic purposes associated with delayed unilateral sciatic nerve impairment : A surgical case report
enthalten in:
Clinical neurology and neurosurgery
| 2024
von
Rodríguez Aceves, C.
|
Córdoba Mosqueda, M.
|
Socolovsky, M.
| +2
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90
Biallelic NDUFA4 Deletion Causes Mitochondrial Complex IV Deficiency in a Patient with Leigh Syndrome
enthalten in:
Genes
| 2024
von
Misceo, D.
|
Strømme, P.
|
Bitarafan, F.
| +5
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American journal of medical genetics. Part A
829
European journal of medical genetics
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BMJ case reports
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Clinical genetics
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Neurology
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The Journal of clinical endocrinology and metab...
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Gan to kagaku ryoho. Cancer & chemotherapy
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European journal of human genetics : EJHG
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BMC medical genetics
374
Journal of pediatric endocrinology & metabolism...
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Thema
Case Reports
54.283
Journal Article
17.756
Research Support, Non-U.S. Gov't
9.988
Letter
8.688
Antibodies, Monoclonal, Humanized
5.006
Review
4.525
EC 2.7.10.1
3.469
Antibodies, Monoclonal
3.078
Biomarkers, Tumor
2.982
Transcription Factors
2.856
Research Support, N.I.H., Extramural
2.684
DNA-Binding Proteins
2.657
Membrane Proteins
2.241
EC 2.7.11.1
2.161
Antineoplastic Agents
2.005
Nuclear Proteins
1.864
Oncogene Proteins, Fusion
1.711
EC 3.6.1.-
1.709
Nerve Tissue Proteins
1.569
Bevacizumab
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Erscheinungszeitraum
15.945
2020-
35.973
2010-2019
10.313
2000-2009
Erscheinungsjahr(e)
Von:
Bis:
Sprache
65.471
Englisch
1.022
Japanisch
972
Chinesisch
607
Französisch
490
Spanisch
392
Deutsch
100
Russisch
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Polnisch
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