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PubPharm (7.778)
1
TARS2 Variants Cause Combination Oxidative Phosphorylation Deficiency-21 : A Case Report and Literature Review
enthalten in:
Neuropediatrics
| 2024
von
Gao, X.
|
Xin, G.
|
Tu, Y.
| +4
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2
Short report : Twins with 20p13 duplication. Case report and comprehensive literature review
enthalten in:
Molecular genetics & genomic medicine
| 2024
von
Kennedy, B.
|
Savage, S.
|
Kaler, S.
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3
Compound heterozygous ABCA12 variants identified in a Chinese patient with congenital ichthyosiform erythroderma : Advancing genotype-phenotype correlations and literature review
enthalten in:
Molecular genetics & genomic medicine
| 2024
von
Liu, J.
|
Guo, K.
|
Zhang, R.
| +3
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4
Carbon monoxide poisoning with hippocampi lesions on MRI : cases report and literature review
enthalten in:
BMC neurology
| 2024
von
Li, W.
|
Meng, J.
|
Lei, J.
| +2
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5
Severe fever with thrombocytopenia syndrome with central nervous system symptom onset : a case report and literature review
enthalten in:
BMC neurology
| 2024
von
Shan, D.
|
Chen, W.
|
Liu, G.
| +3
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6
RMRP-related short stature : A report of six additional Japanese individuals with cartilage hair hypoplasia and literature review
enthalten in:
American journal of medical genetics. Part A
| 2024
von
Uchida, N.
|
Ishii, T.
|
Nishimura, G.
| +9
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7
TRAPPC11-CDG muscular dystrophy : Review of 54 cases including a novel patient
enthalten in:
Molecular genetics and metabolism
| 2024
von
Corona-Rivera, J.
|
Martínez-Duncker, I.
|
Morava, E.
| +9
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8
Disseminated Talaromyces marneffei infection initially presenting as cutaneous and subcutaneous lesion in an HIV-Negative renal transplant recipient : a case report and literature review
enthalten in:
BMC infectious diseases
| 2024
von
Yang, S.
|
Lou, L.
|
Ma, S.
| +6
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9
Novel SETBP1 D874V adjacent to the degron causes canonical schinzel-giedion syndrome : a case report and review of the literature
enthalten in:
BMC pediatrics
| 2024
von
Zheng, J.
|
Gu, M.
|
Xiao, S.
| +3
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10
Expanding the phenotype of UPF3B-related disorder : Case reports and literature review
enthalten in:
American journal of medical genetics. Part A
| 2024
von
Romano, F.
|
Haanpää, M.
|
Pomianowski, P.
| +11
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Thema: Research Support, Non-U.S. Gov't
Medienart
7.778
Aufsätze
3.978
E-Artikel
3.978
E-Ressourcen
3.800
Gedruckte Aufsätze
Zeitschriftentitel
176
American journal of medical genetics. Part A
139
American journal of medical genetics
103
Journal of the American Academy of Dermatology
91
Frontiers in immunology
85
International journal of clinical and experimen...
73
Kidney international
69
Medicine
62
Cancer genetics and cytogenetics
59
American journal of kidney diseases : the offic...
58
Frontiers in endocrinology
55
Cancer
54
Continuum (Minneapolis, Minn.)
50
Molecular genetics & genomic medicine
47
Ophthalmology
46
Clinical genetics
45
BMC pediatrics
42
Blood
42
World journal of gastroenterology
41
Seminars in arthritis and rheumatism
40
Journal of pediatric hematology/oncology
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Thema
Case Reports
Research Support, Non-U.S. Gov't
Review
7.439
Journal Article
473
Research Support, U.S. Gov't, P.H.S.
369
Research Support, N.I.H., Extramural
177
Letter
176
Biomarkers, Tumor
164
English Abstract
132
Comparative Study
125
Anti-Bacterial Agents
125
Antineoplastic Agents
123
Immunosuppressive Agents
122
Research Support, U.S. Gov't, Non-P.H.S.
110
Systematic Review
93
Autoantibodies
92
EC 2.7.10.1
80
Biomarkers
78
Antifungal Agents
78
Transcription Factors
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Erscheinungszeitraum
3.954
2000-
970
1900-1999
Erscheinungsjahr(e)
Von:
Bis:
Sprache
7.538
Englisch
63
Chinesisch
38
Spanisch
36
Japanisch
33
Französisch
26
Deutsch
19
Italienisch
5
Dänisch
5
Niederländisch
4
Ungarisch
3
Tschechisch
3
Portugiesisch
2
Polnisch
1
Finnisch
1
Norwegisch
1
Russisch
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