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PubPharm (4)
1
A Homozygous Missense Variant in PPP1R1B/DARPP-32 Is Associated With Generalized Complex Dystonia
enthalten in:
Movement disorders : official journal of the Movement Disorder Society
| 2022
von
Khan, A.
|
Molitor, A.
|
Mayeur, S.
| +11
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2
NCKAP1L defects lead to a novel syndrome combining immunodeficiency, lymphoproliferation, and hyperinflammation
enthalten in:
The Journal of experimental medicine
| 2020
von
Castro, C.
|
Rosenzwajg, M.
|
Carapito, R.
| +29
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3
Two Cases of Recessive Intellectual Disability Caused by NDST1 and METTL23 Variants
enthalten in:
Genes
| 2020
von
Khan, A.
|
Miao, Z.
|
Umair, M.
| +7
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4
RBBP8 syndrome with microcephaly, intellectual disability, short stature and brachydactyly
enthalten in:
American journal of medical genetics. Part A
| 2015
von
Mumtaz, S.
|
Yıldız, E.
|
Jabeen, S.
| +3
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Thema: Research Support, Non-U.S. Gov't
Medienart
4
Aufsätze
4
E-Artikel
4
E-Ressourcen
Zeitschriftentitel
1
American journal of medical genetics. Part A
1
Genes
1
Movement disorders : official journal of the Mo...
1
The Journal of experimental medicine
Thema
Case Reports
Research Support, Non-U.S. Gov't
3
Journal Article
1
144351-15-5
1
Actins
1
Carrier Proteins
1
Dopamine and cAMP-Regulated Phosphoprotein 32
1
EC 2.1.1.-
1
EC 2.8.2.-
1
EC 2.8.2.8
1
EC 3.1.-
1
Endodeoxyribonucleases
1
METTL23
1
Membrane Proteins
1
Methyltransferases
1
NCKAP1L protein, human
1
NDST1
1
Nuclear Proteins
1
PPP1R1B protein, human
1
Pakistani family
Alle anzeigen ...
weniger ...
Erscheinungszeitraum
3
2020-
1
2010-2019
Erscheinungsjahr(e)
Von:
Bis:
Sprache
4
Englisch
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