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PubPharm (54.283)
1
Alexander disease with a novel GFAP insertion-deletion mutation mimicking progressive supranuclear palsy
enthalten in:
Clinical neurology and neurosurgery
| 2024
von
Shiina, A.
|
Ishikawa, D.
|
Ishizawa, K.
| +5
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2
Further description of two individuals with de novo p.(Glu127Lys) missense variant in the ASCL1 gene
enthalten in:
Clinical genetics
| 2024
von
Malbos, M.
|
Wakeling, E.
|
Gautier, T.
| +26
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3
A large deletion in a non-coding regulatory region leads to NFKB1 haploinsufficiency in two adult siblings
enthalten in:
Clinical immunology (Orlando, Fla.)
| 2024
von
Fusaro, M.
|
Coustal, C.
|
Barnabei, L.
| +8
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4
A neurodevelopmental disorder associated with a loss-of-function missense mutation in RAB35
enthalten in:
The Journal of biological chemistry
| 2024
von
Aguila, A.
|
Salah, S.
|
Kulasekaran, G.
| +6
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5
Therapy with mosunetuzumab, a bispecific antibody for relapsed/refractory hairy cell leukemia
enthalten in:
Leukemia & lymphoma
| 2024
von
Tadmor, T.
|
Levy Yurkovski, I.
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6
Efficacy and safety of brexucabtagene autoleucel CAR T-cell therapy with BTK inhibitors in the treatment of relapsed mantle cell lymphoma with central nervous system involvement
enthalten in:
Leukemia & lymphoma
| 2024
von
Lionel, A.
|
Gurumurthi, A.
|
Fetooh, A.
| +13
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7
Combining forces for good : chimeric antigen receptor T-cells and Bruton tyrosine kinase inhibitors in mantle cell lymphoma with central nervous system involvement
enthalten in:
Leukemia & lymphoma
| 2024
von
Minson, A.
|
Dickinson, M.
ErratumIn: Leuk Lymphoma. 2024 Apr 12;:1. - PMID 38606813
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8
Report of a case with CARD14-associated papulosquamous eruptions and multiple skin cancers
enthalten in:
Photodermatology, photoimmunology & photomedicine
| 2024
von
Hsu, C.
|
Tsai, T.
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9
FGD1-related Aarskog-Scott syndrome : Identification of four novel variations and a literature review of clinical and molecular aspects
enthalten in:
European journal of pediatrics
| 2024
von
Li, S.
|
Tian, A.
|
Wen, Y.
| +5
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10
Atypical mandibulofacial dysostosis with microcephaly diagnosed through the identification of a novel pathogenic mutation in EFTUD2
enthalten in:
Molecular genetics & genomic medicine
| 2024
von
Chen, Y.
|
Yang, R.
|
Chen, X.
| +7
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1
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Medienart
54.283
Aufsätze
42.301
E-Artikel
42.301
E-Ressourcen
11.982
Gedruckte Aufsätze
Zeitschriftentitel
1.811
American journal of medical genetics. Part A
797
European journal of medical genetics
725
BMJ case reports
603
Medicine
602
Neurology
586
Internal medicine (Tokyo, Japan)
487
Molecular genetics & genomic medicine
429
Clinical genetics
422
The Journal of clinical endocrinology and metab...
417
Gan to kagaku ryoho. Cancer & chemotherapy
394
European journal of human genetics : EJHG
375
BMC medical genetics
359
Journal of pediatric hematology/oncology
348
Blood
347
Neuromuscular disorders : NMD
340
Ophthalmic genetics
336
Human mutation
326
Zhonghua yi xue yi chuan xue za zhi = Zhonghua ...
297
Journal of human genetics
286
Pediatric blood & cancer
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Thema
Case Reports
Journal Article
15.126
Research Support, Non-U.S. Gov't
5.907
Antibodies, Monoclonal, Humanized
4.652
Review
3.560
EC 2.7.10.1
2.596
Biomarkers, Tumor
2.508
Research Support, N.I.H., Extramural
2.505
Transcription Factors
2.374
Antibodies, Monoclonal
2.251
DNA-Binding Proteins
2.196
Membrane Proteins
1.769
EC 2.7.11.1
1.688
Nuclear Proteins
1.620
Antineoplastic Agents
1.501
Nerve Tissue Proteins
1.396
EC 3.6.1.-
1.395
Oncogene Proteins, Fusion
1.348
Antigens, CD
1.259
Bevacizumab
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Erscheinungszeitraum
10.600
2020-
28.695
2010-2019
8.612
2000-2009
Erscheinungsjahr(e)
Von:
Bis:
Sprache
50.586
Englisch
1.021
Japanisch
972
Chinesisch
528
Französisch
388
Deutsch
289
Spanisch
99
Russisch
71
Polnisch
57
Ungarisch
55
Niederländisch
51
Italienisch
30
Tschechisch
27
Dänisch
26
Koreanisch
24
Portugiesisch
11
Hebräisch
10
Schwedisch
8
Finnisch
8
Rumänisch
4
Bulgarisch
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