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PubPharm (386)
1
Clinical and genetic spectrum of RNF216-related disorder : a new case and literature review
enthalten in:
Journal of medical genetics
| 2024
von
Wu, C.
|
Zhang, Z.
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2
TRAPPC2L-related disorder : first homozygous protein-truncating variant and further delineation of the phenotype
enthalten in:
Journal of medical genetics
| 2023
von
Abaji, M.
|
Mignon-Ravix, C.
|
Gorokhova, S.
| +7
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3
APC germline pathogenic variants and epithelial ovarian cancer : causal or coincidental findings?
enthalten in:
Journal of medical genetics
| 2023
von
Vibert, R.
|
Le Gall, J.
|
Buecher, B.
| +14
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4
CDKN1C hyperexpression in two patients with severe growth failure and microdeletions affecting the paternally inherited KCNQ1OT1:TSS-DMR
enthalten in:
Journal of medical genetics
| 2022
von
Hara-Isono, K.
|
Yamazawa, K.
|
Tanaka, S.
| +3
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5
Catastrophic chemotherapy toxicity leading to diagnosis of Fanconi anaemia due to FANCD1/BRCA2 during adulthood : description of an emerging phenotype
enthalten in:
Journal of medical genetics
| 2022
von
Ip, E.
|
McNeil, C.
|
Grimison, P.
| +9
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6
Surprising genetic and pathological findings in a patient with giant bilateral periadrenal tumours : PEComas and mutations of PTCH1 in Gorlin-Goltz syndrome
enthalten in:
Journal of medical genetics
| 2022
von
Igaz, P.
|
Toth, G.
|
Nagy, P.
| +11
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7
ARF1 haploinsufficiency causes periventricular nodular heterotopia with variable clinical expressivity
enthalten in:
Journal of medical genetics
| 2022
von
Gana, S.
|
Casella, A.
|
Cociglio, S.
| +6
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8
Expanding the phenotype of SPARC-related osteogenesis imperfecta : clinical findings in two patients with pathogenic variants in SPARC and literature review
enthalten in:
Journal of medical genetics
| 2022
von
Durkin, A.
|
DeVile, C.
|
Arundel, P.
| +11
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9
Mosaic de novo SNRPN gene variant associated with Prader-Willi syndrome
enthalten in:
Journal of medical genetics
| 2022
von
Huang, Y.
|
Grand, K.
|
Kimonis, V.
| +6
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10
Recurrent de novo missense variants in GNB2 can cause syndromic intellectual disability
enthalten in:
Journal of medical genetics
| 2022
von
Tan, N.
|
Pagnamenta, A.
|
Ferla, M.
| +35
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Zeitschriftentitel
Journal of medical genetics
Thema
Case Reports
282
Journal Article
273
Research Support, Non-U.S. Gov't
104
Letter
52
Transcription Factors
45
DNA-Binding Proteins
36
Nerve Tissue Proteins
36
Research Support, N.I.H., Extramural
32
Membrane Proteins
26
DNA
25
9007-49-2
25
Carrier Proteins
20
Homeodomain Proteins
20
Nuclear Proteins
19
RNA-Binding Proteins
18
139135-51-6
18
FMR1 protein, human
18
Fragile X Mental Retardation Protein
18
Repressor Proteins
18
Research Support, U.S. Gov't, P.H.S.
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Erscheinungszeitraum
280
2000-
36
1900-1999
Erscheinungsjahr(e)
Von:
Bis:
Sprache
386
Englisch
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