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journalStr:"European journal of medical genetics"
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PubPharm (829)
1
Prenatal onset GAPO syndrome with a novel ANTXR1 variant in an Indian child : Expansion of the phenotype & literature review
enthalten in:
European journal of medical genetics
| 2024
von
Balakrishnan, S.
|
Goud, I.
|
Teegala, M.
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2
A rare skeletal dysplasia in the etiology of severe scoliosis : Diaphanospondylodysostosis
enthalten in:
European journal of medical genetics
| 2024
von
Daşar, T.
|
Yıldız, A.
|
Demirkıran, G.
| +2
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3
Two siblings with PEX11B-related peroxisome biogenesis disorder
enthalten in:
European journal of medical genetics
| 2024
von
Khoddam, S.
|
Kamal, N.
|
Shiri, A.
| +5
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4
LRP4 site-specific variants in the third β-propeller domain causes congenital myasthenic syndrome type 17
enthalten in:
European journal of medical genetics
| 2024
von
Al Jabry, T.
|
Al-Hashmi, N.
|
Abdelhadi, B.
| +1
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5
Combined achondroplasia and short stature homeobox-containing (SHOX) gene deletion in a Danish infant
enthalten in:
European journal of medical genetics
| 2024
von
Seiersen, K.
|
Henriksen, T.
|
Andelius, T.
| +6
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6
Fetal hepatic calcification in severe KAT6A (Arboleda-Tham) syndrome
enthalten in:
European journal of medical genetics
| 2024
von
Di Caprio, A.
|
Rossi, C.
|
Bertucci, E.
| +8
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7
Novel TRPS1 frameshift variant in tricho-rhino-phalangeal syndrome type I accompanied by zinc deficiency
enthalten in:
European journal of medical genetics
| 2023
von
Yagasaki, H.
|
Narusawa, H.
|
Watanabe, D.
| +6
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8
Novel pathogenic variants in SPARC as cause of osteogenesis imperfecta : Two case reports
enthalten in:
European journal of medical genetics
| 2023
von
Storoni, S.
|
Celli, L.
|
Zhytnik, L.
| +10
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9
Abnormal fetal ultrasound leading to the diagnosis of ADNP syndrome
enthalten in:
European journal of medical genetics
| 2023
von
Rosenblum, J.
|
Van der Veeken, L.
|
Aertsen, M.
| +2
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10
Novel dermatological and skeletal features associated with PTEN variant in PTEN hamartoma tumor syndrome
enthalten in:
European journal of medical genetics
| 2023
von
Comeau, D.
|
Allain, V.
|
Maillet-Lebel, N.
| +1
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793
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793
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36
Gedruckte Aufsätze
Zeitschriftentitel
European journal of medical genetics
Thema
Case Reports
797
Journal Article
144
Research Support, Non-U.S. Gov't
80
Review
69
Intellectual disability
59
Transcription Factors
47
DNA-Binding Proteins
47
Nuclear Proteins
45
Nerve Tissue Proteins
38
Codon, Nonsense
36
Exome sequencing
35
Membrane Proteins
29
Cell Cycle Proteins
29
Repressor Proteins
27
EC 3.6.1.-
26
Carrier Proteins
26
Letter
26
Whole exome sequencing
25
Homeodomain Proteins
25
Proteins
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Erscheinungszeitraum
316
2020-
445
2010-2019
68
2000-2009
Erscheinungsjahr(e)
Von:
Bis:
Sprache
829
Englisch
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