Weiter zum Inhalt
Toggle navigation
English
English
Favoritenliste (
0
)
(Voll)
Kontakt
Mein Konto
Abmeldung
Mein Konto
Suche
Filter bei nächster Suche beibehalten
topic_facet:"Case Reports"
journalStr:"European journal of medical genetics"
publishDate:"[2010 TO 2019]"
Erweiterte Suche
Suchverlauf
Struktursuche
Narrative Service
Drug Overviews
Info Guide
/vufind/Search/Results?filter%5B%5D=topic_facet%3A%22Case+Reports%22&filter%5B%5D=journalStr%3A%22European+journal+of+medical+genetics%22&filter%5B%5D=publishDate%3A%22%5B2010+TO+2019%5D%22&lookfor=%22Humans%22&type=Subject
/vufind/Search/Results?filter%5B%5D=topic_facet%3A%22Case+Reports%22&filter%5B%5D=journalStr%3A%22European+journal+of+medical+genetics%22&filter%5B%5D=publishDate%3A%22%5B2010+TO+2019%5D%22&lookfor=%22Humans%22&type=Subject
Search /vufind/Search2/Results?filter%5B%5D=topic_facet%3A%22Case+Reports%22&filter%5B%5D=journalStr%3A%22European+journal+of+medical+genetics%22&filter%5B%5D=publishDate%3A%22%5B2010+TO+2019%5D%22&lookfor=%22Humans%22&type=Subject
PubPharm (445)
1
Clinical spectrum of PTEN mutation in pediatric patients. A bicenter experience
enthalten in:
European journal of medical genetics
| 2019
von
Ciaccio, C.
|
Saletti, V.
|
D'Arrigo, S.
| +7
Wird geladen...
2
A de novo 2q37.2 deletion encompassing AGAP1 and SH3BP4 in a patient with autism and intellectual disability
enthalten in:
European journal of medical genetics
| 2019
von
Pacault, M.
|
Nizon, M.
|
Pichon, O.
| +3
Wird geladen...
3
PUF60-SCRIB fusion transcript in a patient with 8q24.3 microdeletion and atypical Verheij syndrome
enthalten in:
European journal of medical genetics
| 2019
von
Abdin, D.
|
Rump, A.
|
Tzschach, A.
| +4
Wird geladen...
4
Phenotypic spectrum associated with SPECC1L pathogenic variants : new families and critical review of the nosology of Teebi, Opitz GBBB, and Baraitser-Winter syndromes
enthalten in:
European journal of medical genetics
| 2019
von
Bhoj, E.
|
Haye, D.
|
Toutain, A.
| +24
Wird geladen...
5
LHFPL5 mutation : A rare cause of non-syndromic autosomal recessive hearing loss
enthalten in:
European journal of medical genetics
| 2019
von
Al-Amri, A.
|
Al Saegh, A.
|
Al-Mamari, W.
| +10
Wird geladen...
6
Progressive myoclonus epilepsy and ceroidolipofuscinosis 14 : The multifaceted phenotypic spectrum of KCTD7-related disorders
enthalten in:
European journal of medical genetics
| 2019
von
Mastrangelo, M.
|
Sartori, S.
|
Simonati, A.
| +7
Wird geladen...
7
TDRKH is a candidate gene for an autosomal dominant distal hereditary motor neuropathy
enthalten in:
European journal of medical genetics
| 2019
von
Miura, S.
|
Kosaka, K.
|
Nomura, T.
| +7
Wird geladen...
8
Rare missense TUBGCP5 gene variant in a patient with primary microcephaly
enthalten in:
European journal of medical genetics
| 2019
von
Maver, A.
|
Čuturilo, G.
|
Kovanda, A.
| +2
Wird geladen...
9
CAPN1 mutations : Expanding the CAPN1-related phenotype: From hereditary spastic paraparesis to spastic ataxia
enthalten in:
European journal of medical genetics
| 2019
von
Shetty, A.
|
Gan-Or, Z.
|
Ashtiani, S.
| +6
Wird geladen...
10
Char Syndrome a novel mutation and new insights : A clinical report
enthalten in:
European journal of medical genetics
| 2019
von
Massaad, E.
|
Tfayli, H.
|
Awwad, J.
| +2
Wird geladen...
1
2
3
4
5
6
7
8
9
10
11
Nächster »
[45]
Filter & Sortierung
Treffer pro Seite
10
20
50
Sortieren
Relevanz
Neueste zuerst
Älteste zuerst
Verfasser
Zeitschriftentitel
Bibliothek
Standort (Printmedien)
Verwandte Substanzen
Verwandte Substanzen werden ermittelt...
Verwandte Erkrankungen/Symptome
Verwandte Erkrankungen/Symptome werden ermittelt...
Verwandte Gene
Verwandte Gene werden ermittelt...
Systematic Reviews
Clinical Studies
Patente
Covid-19/SARS-CoV-2
Exclude Systematic Reviews
Exclude Clinical Studies
Exclude Patents
Ihre gewählten Filter
Filter bei nächster Suche beibehalten
Filter aufheben
Alle gewählten Filter entfernen
Filter aufheben
Thema: Case Reports
Filter aufheben
Zeitschrift: European journal of medical genetics
Filter aufheben
Erscheinungsjahr: 2010-2019
Medienart
445
Aufsätze
445
E-Artikel
445
E-Ressourcen
Zeitschriftentitel
European journal of medical genetics
Thema
Case Reports
433
Journal Article
115
Research Support, Non-U.S. Gov't
43
Intellectual disability
34
Nuclear Proteins
30
Review
28
Nerve Tissue Proteins
27
DNA-Binding Proteins
25
Transcription Factors
24
Exome sequencing
22
Cell Cycle Proteins
19
Proteins
18
Codon, Nonsense
15
Carrier Proteins
15
Intracellular Signaling Peptides and Proteins
15
Membrane Proteins
14
Repressor Proteins
13
Adaptor Proteins, Signal Transducing
13
EC 2.3.2.27
13
Mutation
Alle anzeigen ...
weniger ...
Erscheinungszeitraum
2010-2019
85
2019
46
2018
58
2017
35
2016
49
2015
39
2014
47
2013
41
2012
28
2011
17
2010
Alle anzeigen ...
weniger ...
Erscheinungsjahr(e)
Von:
Bis:
Sprache
445
Englisch
Haven't found what you're looking for?
Wird geladen...