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topic_facet:"Case Reports"
journalStr:"European journal of human genetics : EJHG"
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PubPharm (396)
1
Wilms tumour resulting from paternal transmission of a TRIM28 pathogenic variant-A first report
enthalten in:
European journal of human genetics : EJHG
| 2024
von
Whitworth, J.
|
Armstrong, R.
|
Maher, E.
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2
Complex rearrangement in TBC1D4 in an individual with diabetes due to severe insulin resistance syndrome
enthalten in:
European journal of human genetics : EJHG
| 2024
von
Cahn, A.
|
Mor-Shaked, H.
|
Rosenberg-Fogler, H.
| +6
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3
A biallelic variant in COX18 cause isolated Complex IV deficiency associated with neonatal encephalo-cardio-myopathy and axonal sensory neuropathy
enthalten in:
European journal of human genetics : EJHG
| 2023
von
Ronchi, D.
|
Garbellini, M.
|
Magri, F.
| +23
CommentIn: Eur J Hum Genet. 2023 Oct 4;:. - PMID 37789086
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4
2p25.3 microduplications involving MYT1L : further phenotypic characterization through an assessment of 16 new cases and a literature review
enthalten in:
European journal of human genetics : EJHG
| 2023
von
Bouassida, M.
|
Egloff, M.
|
Levy, J.
| +12
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5
Loss of function of ADNP by an intragenic inversion
enthalten in:
European journal of human genetics : EJHG
| 2023
von
Georget, M.
|
Lejeune, E.
|
Buratti, J.
| +5
CommentIn: Eur J Hum Genet. 2023 Apr 18;:. - PMID 37072552
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6
Truncating variants in the penultimate exon of TGFBR1 escaping nonsense-mediated mRNA decay cause Loeys-Dietz syndrome
enthalten in:
European journal of human genetics : EJHG
| 2023
von
Fortugno, P.
|
Monetta, R.
|
Cinquina, V.
| +15
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7
Short stature in PRMT7 Mutations : first evidence of response to growth hormone treatment
enthalten in:
European journal of human genetics : EJHG
| 2023
von
Rodari, G.
|
Villa, R.
|
Porro, M.
| +11
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8
A novel nonsense variant in the CENPP gene segregates in a Swiss family with autosomal dominant low-frequency sensorineural hearing loss
enthalten in:
European journal of human genetics : EJHG
| 2022
von
Robles-Bolivar, P.
|
Bächinger, D.
|
Parra-Perez, A.
| +5
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9
Variable expressivity in a four-generation ACDMPV family with a non-coding hypermorphic SNV in trans to the frameshifting FOXF1 variant
enthalten in:
European journal of human genetics : EJHG
| 2022
von
Yıldız Bölükbaşı, E.
|
Karolak, J.
|
Szafranski, P.
| +9
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10
A human paradigm of LHX4 and NR5A1 developmental gene interaction in the pituitary gland and ovary?
enthalten in:
European journal of human genetics : EJHG
| 2022
von
Giannakopoulos, A.
|
Sertedaki, A.
|
Chrysis, D.
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337
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337
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Gedruckte Aufsätze
Zeitschriftentitel
European journal of human genetics : EJHG
Thema
Case Reports
394
Journal Article
281
Research Support, Non-U.S. Gov't
37
Transcription Factors
35
Research Support, N.I.H., Extramural
32
Nerve Tissue Proteins
28
Membrane Proteins
27
Nuclear Proteins
26
DNA-Binding Proteins
23
Codon, Nonsense
18
Proteins
17
Forkhead Transcription Factors
15
EC 3.6.1.-
15
Repressor Proteins
15
Review
11
Carrier Proteins
11
Mitochondrial Proteins
11
RNA, Messenger
10
Cell Cycle Proteins
10
Intracellular Signaling Peptides and Proteins
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Erscheinungszeitraum
367
2000-
8
1900-1999
Erscheinungsjahr(e)
Von:
Bis:
Sprache
396
Englisch
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