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PubPharm (4.996)
1
Desmosterolosis presenting with multiple congenital anomalies and profound developmental delay
enthalten in:
American journal of medical genetics
| 2002
von
Andersson, H.
|
Kratz, L.
|
Kelley, R.
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2
Multiple exostoses, mental retardation, hypertrichosis, and brain abnormalities in a boy with a de novo 8q24 submicroscopic interstitial deletion
enthalten in:
American journal of medical genetics
| 2002
von
Wuyts, W.
|
Roland, D.
|
Lüdecke, H.
| +4
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3
Stable dicentric duplication-deficiency chromosome 14 resulting from crossing-over within a maternal paracentric inversion
enthalten in:
American journal of medical genetics
| 2002
von
Lefort, G.
|
Blanchet, P.
|
Belgrade, N.
| +5
RepublishedIn: Am J Med Genet A. 2003 Apr 15;118A(2):333-8. - PMID 12698965
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4
Molecular characterization of partial trisomy 16q24.1-qter : clinical report and review of the literature
enthalten in:
American journal of medical genetics
| 2002
von
Brisset, S.
|
Joly, G.
|
Ozilou, C.
| +7
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5
Spectrum of dolichospondylic dysplasia : two new patients with distinctive findings
enthalten in:
American journal of medical genetics
| 2002
von
Elliott, A.
|
Graham, J.
|
Curry, C.
| +3
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6
Spondylometaphyseal dysplasia, east-African type : a new form of early, severe SMD with rounded vertebrae
enthalten in:
American journal of medical genetics
| 2002
von
Verloes, A.
|
Lepage, P.
|
Baumann, C.
| +2
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7
Unusual mosaic karyotype resulting from adjacent 1 segregation of t(11;22) : importance of performing skin fibroblast karyotype in patients with unexplained multiple congenital anomalies
enthalten in:
American journal of medical genetics
| 2002
von
Kulharya, A.
|
Lovell, C.
|
Flannery, D.
CommentIn: Am J Med Genet A. 2003 Sep 1;121A(3):292. - PMID 12923876
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8
Three cases of tetrasomy 9p
enthalten in:
American journal of medical genetics
| 2002
von
Dhandha, S.
|
Hogge, W.
|
Surti, U.
| +1
CommentIn: Am J Med Genet A. 2004 Apr 30;126A(3):328. - PMID 15054852
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9
Ectodermal dysplasia with acanthosis nigricans (Lelis syndrome)
enthalten in:
American journal of medical genetics
| 2002
von
Steiner, C.
|
Cintra, M.
|
Marques-de-Faria, A.
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10
Cortical periventricular heterotopia with ectodermal dysplasia
enthalten in:
American journal of medical genetics
| 2002
von
Zannolli, R.
|
Conversano, E.
|
Serracca, L.
| +13
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Medienart
4.996
Aufsätze
Gedruckte Aufsätze
Zeitschriftentitel
American journal of medical genetics
Thema
Case Reports
4.450
Journal Article
1.111
Research Support, Non-U.S. Gov't
717
Review
542
Letter
484
Research Support, U.S. Gov't, P.H.S.
168
9007-49-2
168
DNA
154
Comment
144
Genetic Markers
113
Comparative Study
65
DNA Probes
52
Transcription Factors
42
DNA-Binding Proteins
41
Research Support, U.S. Gov't, Non-P.H.S.
40
9007-34-5
40
Collagen
38
Nerve Tissue Proteins
35
EC 2.7.10.1
33
RNA-Binding Proteins
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Erscheinungszeitraum
748
2000-
3.963
1900-1999
Erscheinungsjahr(e)
Von:
Bis:
Sprache
4.996
Englisch
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