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topic_facet:"127120-53-0"
journalStr:"Genetics in medicine : official journal of the American College of Medical Genetics"
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PubPharm (3)
1
Consensus interpretation of the p.Met34Thr and p.Val37Ile variants in GJB2 by the ClinGen Hearing Loss Expert Panel
enthalten in:
Genetics in medicine : official journal of the American College of Medical Genetics
| 2019
von
Shen, J.
|
Oza, A.
|
Del Castillo, I.
| +49
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2
SLC26A4 c.919-2A>G varies among Chinese ethnic groups as a cause of hearing loss
enthalten in:
Genetics in medicine : official journal of the American College of Medical Genetics
| 2008
von
Dai, P.
|
Li, Q.
|
Huang, D.
| +13
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3
The prevalence of the 235delC GJB2 mutation in a Chinese deaf population
enthalten in:
Genetics in medicine : official journal of the American College of Medical Genetics
| 2007
von
Dai, P.
|
Yu, F.
|
Han, B.
| +12
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Thema: 127120-53-0
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Zeitschrift: Genetics in medicine : official journal of the American College of Medical Genetics
Medienart
3
Aufsätze
2
E-Artikel
2
E-Ressourcen
1
Gedruckte Aufsätze
Zeitschriftentitel
Genetics in medicine : official journal of the ...
Thema
127120-53-0
3
Connexin 26
3
Connexins
3
GJB2 protein, human
3
Journal Article
3
Research Support, Non-U.S. Gov't
2
Research Support, N.I.H., Extramural
1
ClinGen
1
Membrane Transport Proteins
1
SLC26A4 protein, human
1
Sulfate Transporters
1
hearing loss
1
incomplete penetrance
1
variant classification
1
variant interpretation
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Erscheinungszeitraum
1
2010-2019
2
2000-2009
Erscheinungsjahr(e)
Von:
Bis:
Sprache
3
Englisch
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