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PubPharm (43)
1
Exploring mTOR inhibition as treatment for mitochondrial disease
enthalten in:
Annals of clinical and translational neurology
| 2019
von
Sage-Schwaede, A.
|
Engelstad, K.
|
Salazar, R.
| +4
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2
Exploring mTOR inhibition as treatment for mitochondrial disease
enthalten in:
Annals of Clinical and Translational Neurology
| 2019
von
Sage‐Schwaede, A.
|
Engelstad, K.
|
Salazar, R.
| +4
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3
Nusinersen versus Sham Control in Later-Onset Spinal Muscular Atrophy
enthalten in:
The New England journal of medicine
| 2018
von
Mercuri, E.
|
Darras, B.
|
Chiriboga, C.
| +121
CommentIn: Nat Rev Neurol. 2018 Apr;14(4):196. - PMID 29497154
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4
Nusinersen versus Sham Control in Infantile-Onset Spinal Muscular Atrophy
enthalten in:
The New England journal of medicine
| 2017
von
Finkel, R.
|
Mercuri, E.
|
Darras, B.
| +119
CommentIn: N Engl J Med. 2017 Nov 2;377(18):1786-1787. - PMID 29091554
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5
Paroxysmal eye-head movements in Glut1 deficiency syndrome
enthalten in:
Neurology
| 2017
von
Pearson, T.
|
Pons, R.
|
Engelstad, K.
| +3
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6
Brain microvasculature defects and Glut1 deficiency syndrome averted by early repletion of the glucose transporter-1 protein
enthalten in:
Nature communications
| 2017
von
Tang, M.
|
Gao, G.
|
Rueda, C.
| +17
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7
Paroxysmal eye–head movements in Glut1 deficiency syndrome
enthalten in:
Neurology
| 2017
von
Pearson, T.
|
Pons, R.
|
Engelstad, K.
| +3
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8
Analysis of Gait Disturbance in Glut 1 Deficiency Syndrome
enthalten in:
Journal of child neurology
| 2016
von
Blumenschine, M.
|
Montes, J.
|
Rao, A.
| +2
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9
Attitudes toward prevention of mtDNA-related diseases through oocyte mitochondrial replacement therapy
enthalten in:
Human reproduction (Oxford, England)
| 2016
von
Engelstad, K.
|
Sklerov, M.
|
Kriger, J.
| +8
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10
Diagnosing Glucose Transporter 1 Deficiency at Initial Presentation Facilitates Early Treatment
enthalten in:
The Journal of pediatrics
| 2016
von
Akman, C.
|
Yu, J.
|
Alter, A.
| +2
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Erscheinungsjahr: 2010-2019
Medienart
43
Aufsätze
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26
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17
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Zeitschriftentitel
6
Journal of child neurology
4
Annals of neurology
3
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3
Neurology
2
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2
Journal of the neurological sciences
2
Molecular genetics and metabolism
2
Muscle & nerve
2
Pediatric neurology
2
The New England journal of medicine
2
The journal of pediatrics
1
Annals of Clinical and Translational Neurology
1
Annals of clinical and translational neurology
1
Child neurology open
1
Gastroenterology
1
Human reproduction
1
Human reproduction (Oxford, England)
1
JIMD reports
1
Movement disorders
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Thema
24
Journal Article
16
Research Support, Non-U.S. Gov't
12
Research Support, N.I.H., Extramural
10
Glucose Transporter Type 1
6
Case Reports
6
SLC2A1 protein, human
5
Monosaccharide Transport Proteins
4
Glucose
4
IY9XDZ35W2
3
Blood Glucose
3
DNA, Mitochondrial
2
5Z9SP3X666
2
6-minute walk test
2
Amish nemaline myopathy (ANM)
2
Anticonvulsants
2
Carbohydrate Metabolism, Inborn Errors - genetics
2
Clinical Trial, Phase III
2
Glucose transporter
2
Glut1 deficiency syndrome
2
Hypoglycorrhachia
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Erscheinungszeitraum
2010-2019
2
2019
1
2018
4
2017
9
2016
6
2015
1
2014
5
2013
4
2012
3
2011
8
2010
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Erscheinungsjahr(e)
Von:
Bis:
Sprache
34
Englisch
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