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PubPharm (5)
1
Mosaic intragenic deletion of FBN2 and severe congenital contractural arachnodactyly
enthalten in:
Clinical genetics
| 2017
von
Lavillaureix, A.
|
Heide, S.
|
Chantot-Bastaraud, S.
| +8
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2
Prenatal diagnosis of multiple cortical and deep cerebral vein thromboses in the absence of dural venous malformation
enthalten in:
Ultrasound in obstetrics & gynecology : the official journal of the International Society of Ultrasound in Obstetrics and Gynecology
| 2015
von
Lacalm, A.
|
Garel, C.
|
Massoud, M.
| +3
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3
Fetal intracerebral hemorrhage and COL4A1 mutation : promise and uncertainty
enthalten in:
Ultrasound in obstetrics & gynecology : the official journal of the International Society of Ultrasound in Obstetrics and Gynecology
| 2013
von
Garel, C.
|
Rosenblatt, J.
|
Moutard, M.
| +5
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4
Early development of occipital horns in a classical Menkes patient
enthalten in:
American journal of medical genetics. Part A
| 2004
von
Gérard-Blanluet, M.
|
Birk-Møller, L.
|
Caubel, I.
| +3
ErratumIn: Am J Med Genet A. 2005 Apr 30;134(3):346
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5
Phenotypic variation in leukoencephalopathy with vanishing white matter
enthalten in:
Neurology
| 1999
von
Rodriquez, D.
|
Gelot, A.
CommentOn: Neurology. 1998 Aug;51(2):540-7. - PMID 9710032
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Zeitschriftentitel
2
Ultrasound in obstetrics & gynecology : the off...
1
American journal of medical genetics. Part A
1
Clinical genetics
1
Neurology
Thema
Letter
3
Case Reports
1
ATP7A protein, human
1
Adenosine Triphosphatases
1
COL4A1 protein, human
1
Cation Transport Proteins
1
Collagen Type IV
1
Comment
1
Copper-Transporting ATPases
1
EC 3.6.1.-
1
EC 7.2.2.8
1
FBN2 protein, human
1
Fibrillin-2
1
RNA, Messenger
1
Recombinant Fusion Proteins
1
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Erscheinungszeitraum
4
2000-
1
1900-1999
Erscheinungsjahr(e)
Von:
Bis:
Sprache
Englisch
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