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PubPharm (13)
1
Recessive truncating IGHMBP2 mutations presenting as axonal sensorimotor neuropathy
enthalten in:
Neurology
| 2015
von
Schottmann, G.
|
Jungbluth, H.
|
Schara, U.
| +9
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2
The phenotypic spectrum of SCN8A encephalopathy
enthalten in:
Neurology
| 2015
von
Larsen, J.
|
Carvill, G.
|
Gardella, E.
| +34
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3
DAG1 mutations associated with asymptomatic hyperCKemia and hypoglycosylation of α-dystroglycan
enthalten in:
Neurology
| 2015
von
Dong, M.
|
Noguchi, S.
|
Endo, Y.
| +4
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4
DARS-associated leukoencephalopathy can mimic a steroid-responsive neuroinflammatory disorder
enthalten in:
Neurology
| 2015
von
Wolf, N.
|
Toro, C.
|
Kister, I.
| +8
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5
GBA mutations and Parkinson disease: When genotype meets phenotype
enthalten in:
Neurology
| 2015
von
Scholz, S.
|
Jeon, B.
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6
Prevalence of congenital muscular dystrophy in Italy: A population study
enthalten in:
Neurology
| 2015
von
Graziano, A.
|
Bianco, F.
|
DʼAmico, A.
| +29
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7
Differential effects of severe vs mild GBA mutations on Parkinson disease
enthalten in:
Neurology
| 2015
von
Gan-Or, Z.
|
Amshalom, I.
|
Kilarski, L.
| +7
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8
SPG7 mutations are a common cause of undiagnosed ataxia
enthalten in:
Neurology
| 2015
von
Pfeffer, G.
|
Pyle, A.
|
Griffin, H.
| +10
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9
Neurogenetics: The expanding horizons of diagnosis and disease pathogenesis
enthalten in:
Neurology
| 2015
von
Gomez, C.
|
Kawakami, H.
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10
Clinical Reasoning: Novel GLUT1-DS mutation: Refractory seizures and ataxia
enthalten in:
Neurology
| 2015
von
Sen, S.
|
Keough, K.
|
Gibson, J.
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