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journalStr:"Molecular genetics and metabolism"
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PubPharm (23)
1
A straightforward, quantitative ultra-performance liquid chromatography-tandem mass spectrometric method for heparan sulfate, dermatan sulfate and chondroitin sulfate in urine: an improved clinical screening test for the mucopolysaccharidoses
enthalten in:
Molecular genetics and metabolism
| 2015
von
Zhang, H.
|
Wood, T.
|
Young, S.
| +1
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2
Consideration of increased dosing of alglucosidase alfa to achieve improved clinical outcomes in infantile Pompe disease
enthalten in:
Molecular genetics and metabolism
| 2015
von
Prater, S.
|
Sheets, K.
|
Young, S.
| +3
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3
Pilot study of adjunctive albuterol in late-onset Pompe disease reveals safety and efficacy from upregulated Mannose-6-phosphate receptor expression
enthalten in:
Molecular genetics and metabolism
| 2014
von
Koeberl, D.
|
Austin, S.
|
Case, L.
| +5
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4
Elevation of guanidinoacetate in newborn dried blood spots and impact of early treatment in GAMT deficiency
enthalten in:
Molecular genetics and metabolism
| 2013
von
El-Gharbawy, A.
|
Goldstein, J.
|
Millington, D.
| +6
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5
Evaluation of urinary biomarkers in patients with Fabry disease
enthalten in:
Molecular genetics and metabolism
| 2013
von
Young, S.
|
Zhang, H.
|
Canfield, M.
| +4
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6
Adjunctive 2-agonist therapy enhanced biochemical correction and biomarker reduction from an AAV vector expressing acid alpha-glucosidase in the skeletal muscle of mice with Pompe disease
enthalten in:
Molecular genetics and metabolism
| 2013
von
Koeberl, D.
|
Li, S.
|
Bird, A.
| +3
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7
Atypical immunologic response in a patient with CRIM-negative Pompe disease
enthalten in:
Molecular genetics and metabolism
| 2011
von
Abbott, M.
|
Prater, S.
|
Banugaria, S.
| +4
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8
Analysis of Glycosaminoglycans in cerebrospinal fluid using tandem mass spectrometry: Potential for therapeutic monitoring of patients with Mucopolysaccharidoses
enthalten in:
Molecular genetics and metabolism
| 2011
von
Millington, D.
|
Zhang, H.
|
Young, S.
| +3
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9
Efficient urine filter paper mass spectrometry methodology for glycosaminoglycan quantification
enthalten in:
Molecular genetics and metabolism
| 2011
von
Auray-Blais, C.
|
Lavoie, P.
|
Gagnon, R.
| +5
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10
Follow-up of a child with pyruvate dehydrogenase deficiency on a less restrictive ketogenic diet
enthalten in:
Molecular genetics and metabolism
| 2011
von
El-Gharbawy, A.
|
Boney, A.
|
Young, S.
| +1
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Medienart
23
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Gedruckte Aufsätze
Zeitschriftentitel
Molecular genetics and metabolism
Thema
1
35175-16-7
1
9005-79-2
1
Biomarkers
1
Chondroitin Sulfates - urine
1
Chromatography, Liquid - methods
1
Dermatan Sulfate - urine
1
EC 3.2.1.1
1
EC 3.2.1.20
1
EC 3.2.1.3
1
Glucan 1,4-alpha-Glucosidase
1
Glycogen
1
Glycosaminoglycans - urine
1
Heparitin Sulfate - urine
1
Journal Article
1
Mucopolysaccharidoses - diagnosis
1
Mucopolysaccharidosis II - diagnosis
1
Mucopolysaccharidosis III - diagnosis
1
Mucopolysaccharidosis VI - diagnosis
1
Oligosaccharides
1
Research Support, N.I.H., Extramural
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Erscheinungszeitraum
15
2010-2019
8
2000-2009
Erscheinungsjahr(e)
Von:
Bis:
Sprache
3
Englisch
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