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PubPharm (1)
1
An Alu-mediated duplication in NMNAT1, involved in NAD biosynthesis, causes a novel syndrome, SHILCA, affecting multiple tissues and organs
enthalten in:
Human molecular genetics
| 2020
von
Bedoni, N.
|
Quinodoz, M.
|
Pinelli, M.
| +17
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Human molecular genetics
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0U46U6E8UK
1
EC 2.7.7.1
1
Journal Article
NAD
1
NMNAT1 protein, human
1
Nicotinamide-Nucleotide Adenylyltransferase
1
Nmnat1 protein, mouse
1
Research Support, Non-U.S. Gov't
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