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journalStr:"American journal of human genetics"
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/vufind/Search/Results?filter%5B%5D=journalStr%3A%22American+journal+of+human+genetics%22&filter%5B%5D=NOT+collection%3AEPA&lookfor=%22Leo%2C+Paul+J%22&type=Person
Search /vufind/Search2/Results?filter%5B%5D=journalStr%3A%22American+journal+of+human+genetics%22&filter%5B%5D=NOT+collection%3AEPA&lookfor=%22Leo%2C+Paul+J%22&type=Person
PubPharm (9)
1
Multicentric Carpotarsal Osteolysis Is Caused by Mutations Clustering in the Amino-Terminal Transcriptional Activation Domain of MAFB
enthalten in:
American journal of human genetics
| 2014
von
Zankl, A.
|
Duncan, E.
|
Leo, P.
| +15
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2
Defects in the IFT-B component IFT172 cause Jeune and Mainzer-Saldino syndromes in humans
enthalten in:
American journal of human genetics
| 2013
von
Halbritter, J.
|
Bizet, A.
|
Schmidts, M.
| +47
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3
Mutations in the gene encoding IFT dynein complex component WDR34 cause Jeune asphyxiating thoracic dystrophy
enthalten in:
American journal of human genetics
| 2013
von
Schmidts, M.
|
Vodopiutz, J.
|
Christou-Savina, S.
| +32
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4
Defects in the IFT-B Component IFT172 Cause Jeune and Mainzer-Saldino Syndromes in Humans
enthalten in:
American journal of human genetics
| 2013
von
Halbritter, J.
|
Bizet, A.
|
Schmidts, M.
| +46
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5
Mutations in the Gene Encoding IFT Dynein Complex Component WDR34 Cause Jeune Asphyxiating Thoracic Dystrophy
enthalten in:
American journal of human genetics
| 2013
von
Schmidts, M.
|
Vodopiutz, J.
|
Christou-Savina, S.
| +31
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6
Short-rib polydactyly and Jeune syndromes are caused by mutations in WDR60
enthalten in:
American journal of human genetics
| 2013
von
McInerney-Leo, A.
|
Schmidts, M.
|
Cortés, C.
| +15
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7
Short-Rib Polydactyly and Jeune Syndromes Are Caused by Mutations in WDR60
enthalten in:
American journal of human genetics
| 2013
von
McInerney-Leo, A.
|
Schmidts, M.
|
Cortés, C.
| +14
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8
Multicentric carpotarsal osteolysis is caused by mutations clustering in the amino-terminal transcriptional activation domain of MAFB
enthalten in:
American journal of human genetics
| 2012
von
Zankl, A.
|
Duncan, E.
|
Leo, P.
| +15
ErratumIn: Am J Hum Genet. 2014 Apr 3;94(4):643
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9
Multicentric Carpotarsal Osteolysis Is Caused by Mutations Clustering in the Amino-Terminal Transcriptional Activation Domain of MAFB
enthalten in:
American journal of human genetics
| 2012
von
Zankl, A.
|
Duncan, E.
|
Leo, P.
| +15
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Zeitschrift: American journal of human genetics
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American journal of human genetics
Thema
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Journal Article
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Cytoplasmic Dyneins
2
DYNC2H1 protein, human
2
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1
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Case Reports
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DYNC1H1 protein, human
1
DYNLL1 protein, human
1
Dyneins
1
EC 3.6.1.-
1
MAFB protein, human
1
MafB Transcription Factor
1
Mutant Proteins
1
Research Support, N.I.H., Extramural
1
WDR34 protein, human
1
WDR60 protein, human
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Erscheinungszeitraum
1
2014
6
2013
2
2012
Erscheinungsjahr(e)
Von:
Bis:
Sprache
4
Englisch
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