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PubPharm (17)
1
Preventing the transmission of mitochondrial DNA disorders using prenatal or preimplantation genetic diagnosis
enthalten in:
Annals of the New York Academy of Sciences
| 2015
von
Smeets, H.
|
Sallevelt, S.
|
Dreesen, J.
| +2
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2
Therapeutic strategies for mitochondrial disorders
enthalten in:
Pediatric neurology
| 2015
von
Finsterer, J.
|
Bindu, P.
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3
Mitochondrial disorders: challenges in diagnosis & treatment
enthalten in:
Indian journal of medical research
| 2015
von
Khan, N.
|
Govindaraj, P.
|
Meena, A.
| +1
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4
A novel m.7539C>T point mutation in the mt-tRNA(Asp) gene associated with multisystemic mitochondrial disease
enthalten in:
Neuromuscular disorders
| 2015
von
Lehmann, D.
|
Schubert, K.
|
Joshi, P.
| +5
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5
mit‐o‐matic: A Comprehensive Computational Pipeline for Clinical Evaluation of Mitochondrial Variations from Next‐Generation Sequencing Datasets
enthalten in:
Human mutation
| 2015
von
Vellarikkal, S.
|
Dhiman, H.
|
Joshi, K.
| +3
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6
Understanding the Implications of Mitochondrial DNA Variation in the Health of Black Southern African Populations: The 2014 Workshop
enthalten in:
Human mutation
| 2015
von
van der Westhuizen, F.
|
Sinxadi, P.
|
Dandara, C.
| +13
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7
Analysis of the whole mitochondrial genome: translation of the Ion Torrent Personal Genome Machine system to the diagnostic bench?
enthalten in:
European journal of human genetics
| 2015
von
Seneca, S.
|
Vancampenhout, K.
|
Van Coster, R.
| +7
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8
The spectrum of clinical presentation, diagnosis, and management of mitochondrial forms of diabetes
enthalten in:
Pediatric diabetes
| 2015
von
Karaa, A.
|
Goldstein, A.
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9
Prevalence of nuclear and mitochondrial DNA mutations related to adult mitochondrial disease
enthalten in:
Annals of neurology
| 2015
von
Gorman, G.
|
Schaefer, A.
|
Ng, Y.
| +10
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10
A diagnostic flow chart for POLG-related diseases based on signs sensitivity and specificity
enthalten in:
Journal of neurology, neurosurgery and psychiatry
| 2015
von
Tchikviladzé, M.
|
Gilleron, M.
|
Maisonobe, T.
| +18
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