Weiter zum Inhalt
Toggle navigation
English
English
Favoritenliste (
0
)
(Voll)
Kontakt
Mein Konto
Abmeldung
Mein Konto
Suche
Filter bei nächster Suche beibehalten
format_facet:"Gedruckte Aufsätze"
topic_facet:"Case Reports"
topic_facet:"Collagen"
journalStr:"American journal of medical genetics"
Erweiterte Suche
Suchverlauf
Struktursuche
Narrative Service
Drug Overviews
Info Guide
/vufind/Search/Results?filter%5B%5D=format_facet%3A%22Gedruckte+Aufs%C3%A4tze%22&filter%5B%5D=topic_facet%3A%22Case+Reports%22&filter%5B%5D=journalStr%3A%22American+journal+of+medical+genetics%22&filter%5B%5D=topic_facet%3A%22Collagen%22&type=AllFields
/vufind/Search/Results?filter%5B%5D=format_facet%3A%22Gedruckte+Aufs%C3%A4tze%22&filter%5B%5D=topic_facet%3A%22Case+Reports%22&filter%5B%5D=journalStr%3A%22American+journal+of+medical+genetics%22&filter%5B%5D=topic_facet%3A%22Collagen%22&type=AllFields
Search /vufind/Search2/Results?filter%5B%5D=format_facet%3A%22Gedruckte+Aufs%C3%A4tze%22&filter%5B%5D=topic_facet%3A%22Case+Reports%22&filter%5B%5D=journalStr%3A%22American+journal+of+medical+genetics%22&filter%5B%5D=topic_facet%3A%22Collagen%22&type=AllFields
PubPharm (40)
1
Report of a child with aortic aneurysm, orofacial clefting, hemangioma, upper sternal defect, and marfanoid features : possible PHACE syndrome
enthalten in:
American journal of medical genetics
| 2002
von
Slavotinek, A.
|
Dubovsky, E.
|
Dietz, H.
| +1
Wird geladen...
2
Homozygous Gly530Ser substitution in COL5A1 causes mild classical Ehlers-Danlos syndrome
enthalten in:
American journal of medical genetics
| 2002
von
Giunta, C.
|
Nuytinck, L.
|
Raghunath, M.
| +3
Wird geladen...
3
Separation of amniotic membranes after amniocentesis in an individual with the classic form of EDS and haploinsufficiency for COL5A1 expression
enthalten in:
American journal of medical genetics
| 2001
von
Stoler, J.
|
Bromley, B.
|
Castro, M.
| +3
Wird geladen...
4
"Baby rattle" pelvis dysplasia
enthalten in:
American journal of medical genetics
| 2001
von
Cormier-Daire, V.
|
Savarirayan, R.
|
Lachman, R.
| +4
Wird geladen...
5
Calvarial "doughnut lesions" : clinical spectrum of the syndrome, report on a case, and review of the literature
enthalten in:
American journal of medical genetics
| 2001
von
Baumgartner, D.
|
Gassner, I.
|
Sperl, W.
| +3
Wird geladen...
6
Mapping of the autosomal recessive (AR) craniometaphyseal dysplasia locus to chromosome region 6q21-22 and confirmation of genetic heterogeneity for mild AR spondylocostal dysplasia
enthalten in:
American journal of medical genetics
| 2000
von
Iughetti, P.
|
Alonso, L.
|
Wilcox, W.
| +2
Wird geladen...
7
Boy with syndactylies, macrocephaly, and severe skeletal dysplasia : not a new syndrome, but two dominant mutations (GLI3 E543X and COL2A1 G973R) in the same individual
enthalten in:
American journal of medical genetics
| 2000
von
Sobetzko, D.
|
Eich, G.
|
Kalff-Suske, M.
| +2
Wird geladen...
8
Small deletions in the type II collagen triple helix produce kniest dysplasia
enthalten in:
American journal of medical genetics
| 1999
von
Wilkin, D.
|
Artz, A.
|
South, S.
| +7
Wird geladen...
9
Five familial cases of opsismodysplasia substantiate the hypothesis of autosomal recessive inheritance
enthalten in:
American journal of medical genetics
| 1999
von
Tyler, K.
|
Sarioglu, N.
|
Kunze, J.
Wird geladen...
10
Radiographic and morphologic findings in a previously undescribed type of mesomelic dysplasia resembling atelosteogenesis type II
enthalten in:
American journal of medical genetics
| 1998
von
Brodie, S.
|
Lachman, R.
|
Crandall, B.
| +4
Wird geladen...
1
2
3
4
Nächster »
[4]
Filter & Sortierung
Treffer pro Seite
10
20
50
Sortieren
Relevanz
Neueste zuerst
Älteste zuerst
Verfasser
Zeitschriftentitel
Bibliothek
Standort (Printmedien)
Verwandte Substanzen
Verwandte Substanzen werden ermittelt...
Verwandte Erkrankungen/Symptome
Verwandte Erkrankungen/Symptome werden ermittelt...
Verwandte Gene
Verwandte Gene werden ermittelt...
Systematic Reviews
Clinical Studies
Patente
Covid-19/SARS-CoV-2
Exclude Systematic Reviews
Exclude Clinical Studies
Exclude Patents
Ihre gewählten Filter
Filter bei nächster Suche beibehalten
Filter aufheben
Alle gewählten Filter entfernen
Filter aufheben
Medienart: Gedruckte Aufsätze
Filter aufheben
Thema: Case Reports
Filter aufheben
Thema: Collagen
Filter aufheben
Zeitschrift: American journal of medical genetics
Medienart
40
Aufsätze
Gedruckte Aufsätze
Zeitschriftentitel
American journal of medical genetics
Thema
40
9007-34-5
Case Reports
Collagen
39
Journal Article
23
Research Support, Non-U.S. Gov't
8
Research Support, U.S. Gov't, P.H.S.
6
9007-49-2
6
DNA
4
Review
3
Glycine
3
Proteoglycans
3
RNA, Messenger
3
TE7660XO1C
2
Fibrillins
2
Microfilament Proteins
2
Procollagen
1
126968-45-4
1
2GQB349IUB
1
452VLY9402
1
63231-63-0
Alle anzeigen ...
weniger ...
Erscheinungszeitraum
7
2000-
33
1900-1999
Erscheinungsjahr(e)
Von:
Bis:
Sprache
40
Englisch
Haven't found what you're looking for?
Wird geladen...