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PubPharm (5)
1
The genomic landscape of balanced cytogenetic abnormalities associated with human congenital anomalies
enthalten in:
Nature genetics
| 2016
von
Redin, C.
|
Brand, H.
|
Collins, R.
| +98
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2
The genomic landscape of balanced cytogenetic abnormalities associated with human congenital anomalies
enthalten in:
Nature genetics
| 2016
von
Redin, C.
|
Brand, H.
|
Collins, R.
| +98
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3
Mutations in SLC25A46, encoding a UGO1-like protein, cause an optic atrophy spectrum disorder
enthalten in:
Nature genetics
| 2015
von
Abrams, A.
|
Hufnagel, R.
|
Rebelo, A.
| +37
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4
De novo mutations in the actin genes ACTB and ACTG1 cause Baraitser-Winter syndrome
enthalten in:
Nature genetics
| 2012
von
Rivière, J.
|
van Bon, B.
|
Hoischen, A.
| +30
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5
Heterozygous missense mutations in SMARCA2 cause Nicolaides-Baraitser syndrome
enthalten in:
Nature genetics
| 2012
von
Van Houdt, J.
|
Nowakowska, B.
|
Sousa, S.
| +46
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Zeitschriftentitel
Nature genetics
Thema
2
Mutation
1
Analysis
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Charcot-Marie-Tooth Disease - genetics
1
Charcot-Marie-Tooth Disease - metabolism
1
Congenital diseases
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Cytogenetics
1
DNA sequencing
1
Embryo, Nonmammalian - embryology
1
Embryo, Nonmammalian - metabolism
1
Embryo, Nonmammalian - ultrastructure
1
Exome - genetics
1
Genes
1
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Genetic counseling
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Genomes
1
Genomics
1
Grants
1
Intellectual disabilities
1
Localization
1
Medical research
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Erscheinungszeitraum
2
2016
1
2015
2
2012
Erscheinungsjahr(e)
Von:
Bis:
Sprache
3
Englisch
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