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/vufind/Search/Results?filter%5B%5D=format_facet%3A%22Gedruckte+Aufs%C3%A4tze%22&filter%5B%5D=journalStr%3A%22Human+mutation%22&lookfor=%22Hearing+Loss%2C+Sensorineural%22&type=Subject
Search /vufind/Search2/Results?filter%5B%5D=format_facet%3A%22Gedruckte+Aufs%C3%A4tze%22&filter%5B%5D=journalStr%3A%22Human+mutation%22&lookfor=%22Hearing+Loss%2C+Sensorineural%22&type=Subject
PubPharm (3)
1
Improved Locus‐Specific Database for OPA1 Mutations Allows Inclusion of Advanced Clinical Data
enthalten in:
Human mutation
| 2015
von
Ferré, M.
|
Caignard, A.
|
Milea, D.
| +8
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2
Does IARS2 Deficiency Cause an Intrinsic Disorder of Bone Development (Skeletal Dysplasia) or Are the Reported Skeletal Changes Secondary to Growth Hormone Deficiency and Neuromuscular Involvement?
enthalten in:
Human mutation
| 2015
von
Mordaunt, D.
|
Savaririyan, R.
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3
Response to: Does IARS2 Deficiency Cause an Intrinsic Disorder of Bone Development (Skeletal Dysplasia) or Are the Reported Skeletal Changes Secondary to Growth Hormone Deficiency and Neuromuscular Involvement?
enthalten in:
Human mutation
| 2015
von
Samuels, M.
|
Alos, N.
|
Deal, C.
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3
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Gedruckte Aufsätze
Zeitschriftentitel
Human mutation
Thema
3
Hearing Loss, Sensorineural - genetics
2
Cataract - genetics
2
Dwarfism, Pituitary - genetics
2
Isoleucine-tRNA Ligase - genetics
2
Leigh Disease - genetics
2
Peripheral Nervous System Diseases - genetics
1
Ataxia - genetics
1
Ataxia - pathology
1
Blepharoptosis - genetics
1
Blepharoptosis - pathology
1
GTP Phosphohydrolases - genetics
1
Hearing Loss, Sensorineural - pathology
1
LSDB
1
Muscular Diseases - genetics
1
Muscular Diseases - pathology
1
OPA
1
OPA1
1
Ophthalmoplegia - genetics
1
Ophthalmoplegia - pathology
1
Optic Atrophy - genetics
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Erscheinungsjahr(e)
Von:
Bis:
Sprache
3
Englisch
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