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PubPharm (3)
1
Exome sequencing reveals novel BCS1L mutations in siblings with hearing loss and hypotrichosis
enthalten in:
Gene
| 2015
von
Zhang, J.
|
Duo, L.
|
Lin, Z.
| +9
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2
FCRL3 gene polymorphisms confer risk for sudden sensorineural hearing loss in a Chinese Han Population
enthalten in:
Gene
| 2015
von
Liu, H.
|
Gu, Z.
|
Kang, H.
| +6
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3
Two novel UBR1 gene mutations ın a patient with Johanson Blizzard Syndrome: A mild phenotype without mental retardation
enthalten in:
Gene
| 2015
von
Atik, T.
|
Karakoyun, M.
|
Sukalo, M.
| +3
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3
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Zeitschriftentitel
Gene
Thema
3
Hearing Loss, Sensorineural - genetics
2
Hearing Loss, Sensorineural - diagnosis
1
Anus, Imperforate - diagnosis
1
Anus, Imperforate - genetics
1
Ectodermal Dysplasia - diagnosis
1
Ectodermal Dysplasia - genetics
1
Electron Transport Complex III - genetics
1
Growth Disorders - diagnosis
1
Growth Disorders - genetics
1
Hair Diseases - diagnosis
1
Hair Diseases - genetics
1
Hair Diseases - physiopathology
1
Hearing Loss - genetics
1
Hearing Loss, Sensorineural - physiopathology
1
Hypothyroidism - diagnosis
1
Hypothyroidism - genetics
1
Hypotrichosis - genetics
1
Intellectual Disability - diagnosis
1
Intellectual Disability - genetics
1
Mitochondrial Diseases - congenital
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Erscheinungsjahr(e)
Von:
Bis:
Sprache
3
Englisch
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