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PubPharm (56.310)
1
Further description of two individuals with de novo p.(Glu127Lys) missense variant in the ASCL1 gene
enthalten in:
Clinical genetics
| 2024
von
Malbos, M.
|
Wakeling, E.
|
Gautier, T.
| +26
Wird geladen...
2
A large deletion in a non-coding regulatory region leads to NFKB1 haploinsufficiency in two adult siblings
enthalten in:
Clinical immunology (Orlando, Fla.)
| 2024
von
Fusaro, M.
|
Coustal, C.
|
Barnabei, L.
| +8
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3
A neurodevelopmental disorder associated with a loss-of-function missense mutation in RAB35
enthalten in:
The Journal of biological chemistry
| 2024
von
Aguila, A.
|
Salah, S.
|
Kulasekaran, G.
| +6
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4
Palbociclib and chemotherapy followed by blinatumomab consolidation to CAR-T cell therapy in KMT2A-rearranged, therapy-related acute lymphoblastic leukemia
enthalten in:
Pediatric blood & cancer
| 2024
von
Sarkar, S.
|
Rav, E.
|
Stitzlein, L.
| +9
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5
PGAP2-Related Hyperphosphatasia-Mental Retardation Syndrome : Report of a Novel Patient, Toward a Broadening of Phenotypic Spectrum and Therapeutic Perspectives
enthalten in:
Neuropediatrics
| 2024
von
Saracino, A.
|
Totaro, M.
|
Politano, D.
| +8
Wird geladen...
6
A Novel Combination of Compound Heterozygous Variants in IFNGR1 Causing Complete IFNGR1 Deficiency
enthalten in:
Journal of clinical immunology
| 2024
von
Labere, B.
|
Christian, E.
|
Kapadia, M.
| +3
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7
Treatment with Elapegademase Restores Immunity in Infants with Adenosine Deaminase Deficient Severe Combined Immunodeficiency
enthalten in:
Journal of clinical immunology
| 2024
von
Hicks, E.
|
Hall, G.
|
Hershfield, M.
| +5
Wird geladen...
8
Functional Validation of a COPA Mutation Broadens the Spectrum of COPA Syndrome
enthalten in:
Journal of clinical immunology
| 2024
von
Kechiche, R.
|
David, C.
|
Marsh, J.
| +2
Wird geladen...
9
T-cell Defects in a Patient with NFKBIA Gene Mutation
enthalten in:
Journal of clinical immunology
| 2024
von
Wu, J.
|
Jin, Y.
|
Mo, X.
| +1
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10
Very-early-onset Inflammatory Bowel Disease in an Infant with a Partial RIPK1 Deletion
enthalten in:
Journal of clinical immunology
| 2024
von
Tuna Kırsaçlıoğlu, C.
|
Frohne, A.
|
Kuloğlu, Z.
| +13
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Medienart: E-Ressourcen
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Thema: Research Support, Non-U.S. Gov't
Medienart
56.310
Aufsätze
56.310
E-Artikel
E-Ressourcen
Zeitschriftentitel
1.462
American journal of medical genetics. Part A
783
Neurology
569
Frontiers in immunology
438
Journal of medical genetics
436
Molecular genetics & genomic medicine
428
Emerging infectious diseases
394
Clinical genetics
352
The Journal of clinical endocrinology and metab...
332
Human mutation
328
BMC medical genetics
324
Clinical infectious diseases : an official publ...
319
European journal of human genetics : EJHG
312
Neuromuscular disorders : NMD
286
Journal of clinical immunology
284
Pediatric blood & cancer
275
PloS one
269
Journal of the neurological sciences
265
The New England journal of medicine
260
Internal medicine (Tokyo, Japan)
260
Journal of clinical microbiology
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Thema
Research Support, Non-U.S. Gov't
56.221
Case Reports
47.146
Journal Article
6.381
Letter
5.217
Research Support, N.I.H., Extramural
3.970
Review
1.358
Anti-Bacterial Agents
1.128
EC 2.7.10.1
915
Antineoplastic Agents
851
Biomarkers, Tumor
766
Membrane Proteins
764
Antibodies, Monoclonal, Humanized
734
Immunosuppressive Agents
712
Biomarkers
695
Transcription Factors
641
Research Support, U.S. Gov't, Non-P.H.S.
637
Autoantibodies
620
Codon, Nonsense
608
DNA-Binding Proteins
596
EC 2.7.11.1
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weniger ...
Erscheinungszeitraum
10.431
2020-
36.323
2010-2019
8.463
2000-2009
Erscheinungsjahr(e)
Von:
Bis:
Sprache
55.975
Englisch
174
Chinesisch
106
Spanisch
15
Portugiesisch
7
Französisch
7
Deutsch
6
Japanisch
5
Italienisch
5
Russisch
3
Koreanisch
3
Norwegisch
2
Niederländisch
1
Ungarisch
1
Polnisch
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