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PubPharm (2)
1
Compound heterozygous mutations in FBN1 in a large family with Marfan syndrome
enthalten in:
Molecular genetics & genomic medicine
| 2020
von
McInerney-Leo, A.
|
West, J.
|
Wheeler, L.
| +6
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2
Mutations in LTBP3 cause acromicric dysplasia and geleophysic dysplasia
enthalten in:
Journal of medical genetics
| 2016
von
McInerney-Leo, A.
|
Le Goff, C.
|
Leo, P.
| +11
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Medienart: E-Ressourcen
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Thema: Fibrillin-1
Medienart
2
Aufsätze
2
E-Artikel
E-Ressourcen
Zeitschriftentitel
1
Journal of medical genetics
1
Molecular genetics & genomic medicine
Thema
Fibrillin-1
2
Journal Article
2
Research Support, Non-U.S. Gov't
1
Case Reports
1
FBN1
1
FBN1 protein, human
1
LTBP2 protein, human
1
LTBP3 protein, human
1
Latent TGF-beta Binding Proteins
1
Marfan syndrome
1
Microfilament Proteins
1
Transforming Growth Factor beta
1
acromelic dysplasia
1
acromicric dysplasia
1
compound heterozygous
1
fibrillin 1
1
fibrillins
1
geleophysic dysplasia
1
latent transforming factor-beta binding protein...
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Erscheinungszeitraum
1
2020-
1
2010-2019
Erscheinungsjahr(e)
Von:
Bis:
Sprache
2
Englisch
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