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PubPharm (551)
1
Filamin C-Associated Nemaline Myopathy
enthalten in:
Neurology
| 2024
von
Shammas, I.
|
Alhammad, R.
|
Naddaf, E.
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2
Teaching Video NeuroImage : TWNK Mutation Causes Chronic Progressive External Ophthalmoplegia and Cerebellar Ataxia: A POLG-Like Phenotype
enthalten in:
Neurology
| 2024
von
Fraiman, P.
|
Silva, T.
|
Pedroso, J.
| +1
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3
Pearls & Oy-sters : KLHL11 IgG Paraneoplastic-Associated Hearing Loss and Rhombencephalitis in a Woman With Metastatic Müllerian Tumor
enthalten in:
Neurology
| 2024
von
Agyei, P.
|
Chen, M.
|
Guo, Y.
| +3
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4
Pearls & Oy-sters : CACNA1A-Related Paroxysmal Tonic Upgaze With Ataxia Responsive to Acetazolamide
enthalten in:
Neurology
| 2024
von
Lazar, S.
|
Abid, F.
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5
Novel Pathogenic Variant in the NEU1 Gene in a Patient With Sialidosis With Progressive Myoclonus Ataxia With Cherry-Red Spot
enthalten in:
Neurology
| 2023
von
Sahoo, L.
|
Kota, V.
|
Panigrahi, P.
| +4
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6
Child Neurology : Progressive Cerebellar Atrophy and Retinal Dystrophy: Clues to an Ultrarare ACO2-Related Neurometabolic Diagnosis
enthalten in:
Neurology
| 2023
von
Lail, N.
|
Pandey, A.
|
Venkatesh, S.
| +6
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7
Teaching Video NeuroImage : Mirror Movements in a 57-Year-Old Woman With KMT2B-Related Dystonia
enthalten in:
Neurology
| 2023
von
Lin, J.
|
Li, C.
|
Jiang, Q.
| +1
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8
Bridging the Gap : Tailoring an Approach to Treatment in Febrile Infection-Related Epilepsy Syndrome
enthalten in:
Neurology
| 2023
von
Goh, Y.
|
Tay, S.
|
Yeo, L.
| +1
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9
Child Neurology : Infantile Biotin Thiamine Responsive Basal Ganglia Disease: Case Report and Brief Review
enthalten in:
Neurology
| 2023
von
Maney, K.
|
Pizoli, C.
|
Russ, J.
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10
Pearls & Oy-sters : SCA21 Due to TMEM240 Variation Presenting as Myoclonus Dystonia Syndrome
enthalten in:
Neurology
| 2022
von
Cherian, A.
|
K P, D.
|
Vijayaraghavan, A.
| +1
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Zeitschrift: Neurology
Medienart
551
Aufsätze
551
E-Artikel
E-Ressourcen
Zeitschriftentitel
Neurology
Thema
Case Reports
546
Journal Article
208
Research Support, Non-U.S. Gov't
54
Research Support, N.I.H., Extramural
37
Autoantibodies
36
Antibodies, Monoclonal, Humanized
33
Nerve Tissue Proteins
30
EC 3.6.1.-
27
Membrane Proteins
25
Genetic Markers
24
Natalizumab
22
Intracellular Signaling Peptides and Proteins
18
DNA Polymerase gamma
18
EC 2.7.7.7
18
POLG protein, human
17
Proteins
17
Sodium Channels
16
Carrier Proteins
16
EC 2.7.11.1
16
Muscle Proteins
Alle anzeigen ...
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Erscheinungszeitraum
62
2020-
271
2010-2019
209
2000-2009
Erscheinungsjahr(e)
Von:
Bis:
Sprache
551
Englisch
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