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/vufind/Search/Results?filter%5B%5D=format_facet%3A%22Elektronische+Ressource%22&filter%5B%5D=journalStr%3A%22Journal+of+inherited+metabolic+disease%22&lookfor=%22Green%2C+Andrew%22&type=Person
Search /vufind/Search2/Results?filter%5B%5D=format_facet%3A%22Elektronische+Ressource%22&filter%5B%5D=journalStr%3A%22Journal+of+inherited+metabolic+disease%22&lookfor=%22Green%2C+Andrew%22&type=Person
PubPharm (9)
1
A scoring system predicting the clinical course of CLPB defect based on the foetal and neonatal presentation of 31 patients
enthalten in:
Journal of inherited metabolic disease
| 2017
von
Pronicka, E.
|
Ropacka-Lesiak, M.
|
Trubicka, J.
| +25
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2
ALG6-CDG : a recognizable phenotype with epilepsy, proximal muscle weakness, ataxia and behavioral and limb anomalies
enthalten in:
Journal of inherited metabolic disease
| 2016
von
Morava, E.
|
Tiemes, V.
|
Thiel, C.
| +28
ErratumIn: J Inherit Metab Dis. 2016 Sep;39(5):759. - PMID 27498540
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3
Erratum to : ALG6-CDG: a recognizable phenotype with epilepsy, proximal muscle weakness, ataxia and behavioral and limb anomalies
enthalten in:
Journal of inherited metabolic disease
| 2016
von
Morava, E.
|
Tiemes, V.
|
Thiel, C.
| +28
ErratumFor: J Inherit Metab Dis. 2016 Sep;39(5):713-23. - PMID 27287710
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4
Erratum to: ALG6-CDG: a recognizable phenotype with epilepsy, proximal muscle weakness, ataxia and behavioral and limb anomalies
enthalten in:
Journal of inherited metabolic disease
| 2016
von
Morava, E.
|
Tiemes, V.
|
Thiel, C.
| +28
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5
Erratum to: ALG6-CDG: a recognizable phenotype with epilepsy, proximal muscle weakness, ataxia and behavioral and limb anomalies
enthalten in:
Journal of inherited metabolic disease
| 2016
von
Morava, E.
|
Tiemes, V.
|
Thiel, C.
| +28
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6
ALG6-CDG: a recognizable phenotype with epilepsy, proximal muscle weakness, ataxia and behavioral and limb anomalies
enthalten in:
Journal of inherited metabolic disease
| 2016
von
Morava, E.
|
Tiemes, V.
|
Thiel, C.
| +28
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7
ALG6-CDG: a recognizable phenotype with epilepsy, proximal muscle weakness, ataxia and behavioral and limb anomalies
enthalten in:
Journal of inherited metabolic disease
| 2016
von
Morava, E.
|
Tiemes, V.
|
Thiel, C.
| +28
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8
Erratum to : ALG6-CDG: a recognizable phenotype with epilepsy, proximal muscle weakness, ataxia and behavioral and limb anomalies
enthalten in:
Journal of inherited metabolic disease
| 8 August 2016
von
Morava-Kozicz, E.
|
Tiemes, V.
|
Thiel, C.
| +28
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9
ALG6-CDG : a recognizable phenotype with epilepsy, proximal muscle weakness, ataxia and behavioral and limb anomalies
enthalten in:
Journal of inherited metabolic disease
| 10 June 2016
von
Morava-Kozicz, E.
|
Tiemes, V.
|
Thiel, C.
| +28
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E-Artikel
E-Ressourcen
Zeitschriftentitel
Journal of inherited metabolic disease
Thema
3
Journal Article
2
Intellectual Disability
2
Intractable Seizure
2
Protein Losing Enteropathy
2
Proximal Muscle Weakness
2
Vigabatrin
1
3-methylglutaconic aciduria
1
ALG6 protein, human
1
CLPB protein, human
1
Cataracts
1
EC 2.4.1.-
1
EC 3.4.21.92
1
EC 3.6.1.3
1
Endopeptidase Clp
1
Glucosyltransferases
1
Hyperekplexia
1
Membrane Proteins
1
Neutropenia
1
Prenatal movement disorder
1
Prenatal seizures
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Erscheinungszeitraum
1
2017
8
2016
Erscheinungsjahr(e)
Von:
Bis:
Sprache
9
Englisch
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