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PubPharm (8)
1
Characterization of D4Z4 alleles and assessment of de novo cases in Facioscapulohumeral dystrophy (FSHD) in a cohort of Italian families
enthalten in:
Clinical genetics
| 2024
von
Strafella, C.
|
Colantoni, L.
|
Megalizzi, D.
| +12
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2
D4Z4 Methylation Levels Combined with a Machine Learning Pipeline Highlight Single CpG Sites as Discriminating Biomarkers for FSHD Patients
enthalten in:
Cells
| 2022
von
Caputo, V.
|
Megalizzi, D.
|
Fabrizio, C.
| +11
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3
Update on the Molecular Aspects and Methods Underlying the Complex Architecture of FSHD
enthalten in:
Cells
| 2022
von
Caputo, V.
|
Megalizzi, D.
|
Fabrizio, C.
| +6
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4
Relationship between Nutrition, Lifestyle, and Neurodegenerative Disease : Lessons from ADH1B, CYP1A2 and MTHFR
enthalten in:
Genes
| 2022
von
Barati, S.
|
Fabrizio, C.
|
Strafella, C.
| +9
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5
The variability of SMCHD1 gene in FSHD patients : evidence of new mutations
enthalten in:
Human molecular genetics
| 2019
von
Strafella, C.
|
Caputo, V.
|
Galota, R.
| +11
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6
Facioscapulohumeral muscular dystrophy (FSHD) molecular diagnosis : from traditional technology to the NGS era
enthalten in:
Neurogenetics
| 2019
von
Zampatti, S.
|
Colantoni, L.
|
Strafella, C.
| +10
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7
Alzheimer's disease (AD) and Mild Cognitive Impairment (MCI) patients are characterized by increased BDNF serum levels
enthalten in:
Current Alzheimer research
| 2010
von
Angelucci, F.
|
Spalletta, G.
|
di Iulio, F.
| +8
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8
The Facioscapulohumeral muscular dystrophy region on 4qter and the homologous locus on 10qter evolved independently under different evolutionary pressure
enthalten in:
BMC medical genetics
| 2007
von
Rossi, M.
|
Ricci, E.
|
Colantoni, L.
| +4
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1
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1
Human molecular genetics
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Neurogenetics
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Thema
8
Journal Article
Research Support, Non-U.S. Gov't
4
FSHD
3
Review
2
Biomarkers
2
Chromosomal Proteins, Non-Histone
2
D4Z4
2
Homeodomain Proteins
2
SMCHD1 protein, human
2
epigenetics
2
machine learning
1
(epi)genetics
1
3' Untranslated Regions
1
9007-49-2
1
ADH1B protein, human
1
Alcohol Dehydrogenase
1
Alzheimer’s disease
1
Brain-Derived Neurotrophic Factor
1
CYP1A2 protein, human
1
Chromatin
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Erscheinungszeitraum
4
2020-
3
2010-2019
1
2000-2009
Erscheinungsjahr(e)
Von:
Bis:
Sprache
8
Englisch
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