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PubPharm (56.279)
1
Further description of two individuals with de novo p.(Glu127Lys) missense variant in the ASCL1 gene
enthalten in:
Clinical genetics
| 2024
von
Malbos, M.
|
Wakeling, E.
|
Gautier, T.
| +26
Wird geladen...
2
A large deletion in a non-coding regulatory region leads to NFKB1 haploinsufficiency in two adult siblings
enthalten in:
Clinical immunology (Orlando, Fla.)
| 2024
von
Fusaro, M.
|
Coustal, C.
|
Barnabei, L.
| +8
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3
PGAP2-Related Hyperphosphatasia-Mental Retardation Syndrome : Report of a Novel Patient, Toward a Broadening of Phenotypic Spectrum and Therapeutic Perspectives
enthalten in:
Neuropediatrics
| 2024
von
Saracino, A.
|
Totaro, M.
|
Politano, D.
| +8
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4
Case Series of Jamestown Canyon Virus Infections with Neurologic Outcomes, Canada, 2011-2016
enthalten in:
Emerging infectious diseases
| 2024
von
Meier-Stephenson, V.
|
Drebot, M.
|
Dimitrova, K.
| +13
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5
Sphingobium yanoikuyae Bacteremia, Japan
enthalten in:
Emerging infectious diseases
| 2024
von
Miyamatsu, Y.
|
Tanizaki, R.
|
Yamada, S.
Wird geladen...
6
Novel Patterns in High-Resolution Computed Tomography in Whipple Pneumonia
enthalten in:
Emerging infectious diseases
| 2024
von
Li, H.
|
Wu, J.
|
Mai, X.
| +8
Wird geladen...
7
Detection of OXA-181 Carbapenemase in Shigella flexneri
enthalten in:
Emerging infectious diseases
| 2024
von
Dhabaan, G.
|
Jamal, H.
|
Ouellette, D.
| +5
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8
Burkholderia thailandensis Isolated from Infected Wound, Southwest China, 2022
enthalten in:
Emerging infectious diseases
| 2024
von
Li, J.
|
Tan, J.
|
Xiong, X.
| +2
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9
How I use genomics and BTK inhibitors in the treatment of Waldenström macroglobulinemia
enthalten in:
Blood
| 2024
von
Treon, S.
|
Sarosiek, S.
|
Castillo, J.
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10
Childhood-Onset Lower Limb Focal Dystonia Due to a NAA15 Variant : A Case Report
enthalten in:
Movement disorders : official journal of the Movement Disorder Society
| 2024
von
Danti, F.
|
Sarmiento, I.
|
Moloney, P.
| +6
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Thema: Research Support, Non-U.S. Gov't
Medienart
56.279
Aufsätze
E-Artikel
56.279
E-Ressourcen
Zeitschriftentitel
1.462
American journal of medical genetics. Part A
783
Neurology
567
Frontiers in immunology
438
Journal of medical genetics
436
Molecular genetics & genomic medicine
428
Emerging infectious diseases
394
Clinical genetics
352
The Journal of clinical endocrinology and metab...
332
Human mutation
328
BMC medical genetics
324
Clinical infectious diseases : an official publ...
319
European journal of human genetics : EJHG
312
Neuromuscular disorders : NMD
284
Pediatric blood & cancer
280
Journal of clinical immunology
275
PloS one
269
Journal of the neurological sciences
265
The New England journal of medicine
260
Internal medicine (Tokyo, Japan)
260
Journal of clinical microbiology
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Thema
Research Support, Non-U.S. Gov't
56.190
Case Reports
47.119
Journal Article
6.378
Letter
5.213
Research Support, N.I.H., Extramural
3.965
Review
1.356
Anti-Bacterial Agents
1.127
EC 2.7.10.1
915
Antineoplastic Agents
851
Biomarkers, Tumor
765
Membrane Proteins
764
Antibodies, Monoclonal, Humanized
734
Immunosuppressive Agents
712
Biomarkers
694
Transcription Factors
641
Research Support, U.S. Gov't, Non-P.H.S.
637
Autoantibodies
620
Codon, Nonsense
605
DNA-Binding Proteins
595
EC 2.7.11.1
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weniger ...
Erscheinungszeitraum
10.429
2020-
36.323
2010-2019
8.463
2000-2009
Erscheinungsjahr(e)
Von:
Bis:
Sprache
55.944
Englisch
174
Chinesisch
106
Spanisch
15
Portugiesisch
7
Französisch
7
Deutsch
6
Japanisch
5
Italienisch
5
Russisch
3
Koreanisch
3
Norwegisch
2
Niederländisch
1
Ungarisch
1
Polnisch
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