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PubPharm (4.185)
1
Progressive encephalopathy after routine 4-month immunizations in a patient with NAXD genetic variant
enthalten in:
American journal of medical genetics. Part A
| 2024
von
Cepress, M.
|
Grund, E.
|
Leng, T.
| +4
Wird geladen...
2
Qualitative and quantitative analysis of MED12 c.887G>A causing both missense and splicing variants in X-linked Ohdo syndrome
enthalten in:
American journal of medical genetics. Part A
| 2024
von
Togi, S.
|
Ura, H.
|
Niida, Y.
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3
A case report of a patient with neurodevelopmental disorder with impaired speech and hyperkinetic movements : A biallelic variant in the ZNF142 gene
enthalten in:
American journal of medical genetics. Part A
| 2024
von
Kaya, D.
|
Ceylan Köse, C.
|
Akcan, M.
| +1
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4
Mitochondrial phosphate-carrier deficiency mimicking infantile-onset Pompe disease
enthalten in:
American journal of medical genetics. Part A
| 2024
von
Küçükcongar Yavaş, A.
|
Basan, H.
|
Dinçer, S.
| +2
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5
Identification of a de novo PUF60 variant associated with craniofacial microsomia
enthalten in:
American journal of medical genetics. Part A
| 2024
von
Ogawa, T.
|
Xue, J.
|
Guo, L.
| +13
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6
A novel GRK2 variant in a patient with Jeune asphyxiating thoracic dysplasia accompanied by Morgagni hernia
enthalten in:
American journal of medical genetics. Part A
| 2024
von
Şimşek-Kiper, P.
|
Karaosmanoğlu, B.
|
Taşkıran, E.
| +3
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7
Complex balanced intrachromosomal rearrangement involving PITX2 identified as a cause of Axenfeld-Rieger Syndrome
enthalten in:
American journal of medical genetics. Part A
| 2024
von
Farris, J.
|
Khanna, C.
|
Smadbeck, J.
| +14
Wird geladen...
8
Clinical case report of intractable paroxysmal sympathetic hyperactivity in TANGO2 deficiency disorder
enthalten in:
American journal of medical genetics. Part A
| 2024
von
Morrison, K.
|
Koshiya, H.
|
Safier, R.
| +4
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9
Long-read genome sequencing reveals a novel intronic retroelement insertion in NR5A1 associated with 46,XY differences of sexual development
enthalten in:
American journal of medical genetics. Part A
| 2024
von
Del Gobbo, G.
|
Wang, X.
|
Couse, M.
| +13
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10
Novel CHRNA3 variants identified in a patient with bladder dysfunction, dysautonomia, and gastrointestinal dysmotility
enthalten in:
American journal of medical genetics. Part A
| 2024
von
Anand, A.
|
Hildebrandt, C.
|
Shenoy, V.
| +1
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Zeitschrift: American journal of medical genetics. Part A
Medienart
4.185
Aufsätze
E-Artikel
4.185
E-Ressourcen
Zeitschriftentitel
American journal of medical genetics. Part A
Thema
4.185
Case Reports
3.279
Journal Article
1.462
Research Support, Non-U.S. Gov't
410
Review
367
Research Support, N.I.H., Extramural
197
intellectual disability
188
Transcription Factors
181
Letter
121
DNA-Binding Proteins
112
Nuclear Proteins
108
Membrane Proteins
87
Nerve Tissue Proteins
86
Repressor Proteins
83
EC 2.7.11.1
83
exome sequencing
82
developmental delay
79
EC 2.7.10.1
79
Homeodomain Proteins
78
EC 3.6.1.-
74
Carrier Proteins
Alle anzeigen ...
weniger ...
Erscheinungszeitraum
929
2020-
2.579
2010-2019
677
2000-2009
Erscheinungsjahr(e)
Von:
Bis:
Sprache
4.185
Englisch
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