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PubPharm (4)
1
MT-ATP6 mitochondrial disease variants : Phenotypic and biochemical features analysis in 218 published cases and cohort of 14 new cases
enthalten in:
Human mutation
| 2019
von
Ganetzky, R.
|
Stendel, C.
|
McCormick, E.
| +4
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2
Mitochondrial disease genetics update : recent insights into the molecular diagnosis and expanding phenotype of primary mitochondrial disease
enthalten in:
Current opinion in pediatrics
| 2018
von
McCormick, E.
|
Zolkipli-Cunningham, Z.
|
Falk, M.
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3
Nutritional Interventions for Mitochondrial OXPHOS Deficiencies : Mechanisms and Model Systems
enthalten in:
Annual review of pathology
| 2018
von
Kuszak, A.
|
Espey, M.
|
Falk, M.
| +5
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4
Clinical effects of chemical exposures on mitochondrial function
enthalten in:
Toxicology
| 2017
von
Zolkipli-Cunningham, Z.
|
Falk, M.
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Zeitschriftentitel
1
Annual review of pathology
1
Current opinion in pediatrics
1
Human mutation
1
Toxicology
Thema
4
Journal Article
Review
3
Research Support, N.I.H., Extramural
3
Research Support, Non-U.S. Gov't
1
Biomarkers
1
DNA, Mitochondrial
1
EC 3.6.3.-
1
Electron transport chain
1
Environmental Pollutants
1
Leigh syndrome
1
MT-ATP6 protein, human
1
Mitochondrial Proton-Translocating ATPases
1
Mitochondrial dysfunction
1
Mitochondrial toxin
1
Neurodegenerative disorders
1
Oxidative phosphorylation
1
electron transport chain
1
genotype-phenotype correlation
1
heteroplasmy
1
metabolism
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Erscheinungszeitraum
1
2019
2
2018
1
2017
Erscheinungsjahr(e)
Von:
Bis:
Sprache
4
Englisch
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