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PubPharm (17)
1
The Iberian Roma Population Variant Server (IRPVS)
enthalten in:
Journal of genetics and genomics = Yi chuan xue bao
| 2024
von
Mavillard, F.
|
Perez-Florido, J.
|
Ortuño, F.
| +18
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2
Ablation of the carboxy-terminal end of MAMDC2 causes a distinct muscular dystrophy
enthalten in:
Brain : a journal of neurology
| 2023
von
Mavillard, F.
|
Servian-Morilla, E.
|
Dofash, L.
| +13
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3
Anoctamin-5 related muscle disease : clinical and genetic findings in a large European cohort
enthalten in:
Brain : a journal of neurology
| 2023
von
de Bruyn, A.
|
Montagnese, F.
|
Holm-Yildiz, S.
| +30
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4
The Iberian Roma genetic variant server; population structure, susceptibility to disease and adaptive traits
enthalten in:
bioRxiv.org
| 2023
von
Mavillard, F.
|
Pérez-Florido, J.
|
Ortuño, F.
| +18
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5
Neuronal lipofuscinosis caused by Kufs disease/CLN4
DNAJC5
mutations but not by a CSPα/DNAJC5 deficiency
enthalten in:
bioRxiv.org
| 2023
von
López-Begines, S.
|
Lavado-Roldán, .
|
Mesa-Cruz, C.
| +8
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6
Novel ANO5 intronic Roma variant alters splicing causing muscular dystrophy
enthalten in:
Clinical genetics
| 2021
von
Mavillard, F.
|
Servián-Morilla, E.
|
Rivas, E.
| +2
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7
Growth Differentiation Factor 15 is a potential biomarker of therapeutic response for TK2 deficient myopathy
enthalten in:
Scientific reports
| 2020
von
Dominguez-Gonzalez, C.
|
Badosa, C.
|
Madruga-Garrido, M.
| +23
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8
NOVEL intronic CAPN3 Roma mutation alters splicing causing RNA mediated decay
enthalten in:
Annals of clinical and translational neurology
| 2019
von
Mavillard, F.
|
Madruga-Garrido, M.
|
Rivas, E.
| +6
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9
Deoxynucleoside Therapy for Thymidine Kinase 2-Deficient Myopathy
enthalten in:
Annals of neurology
| 2019
von
Domínguez-González, C.
|
Madruga-Garrido, M.
|
Mavillard, F.
| +24
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10
Loss of postnatal quiescence of neural stem cells through mTOR activation upon genetic removal of cysteine string protein-α
enthalten in:
Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America
| 2019
von
Nieto-González, J.
|
Gómez-Sánchez, L.
|
Mavillard, F.
| +6
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Annals of Clinical and Translational Neurology
1
Annals of Neurology
1
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1
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Clinical genetics
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EMBO molecular medicine
1
Journal of genetics and genomics = Yi chuan xue...
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Neurology
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Proceedings of the National Academy of Sciences...
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The Journal of neuroscience : the official jour...
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Traffic
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Traffic (Copenhagen, Denmark)
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Thema
11
Journal Article
10
Research Support, Non-U.S. Gov't
3
Multicenter Study
3
muscular dystrophy
2
570
2
ANO5 protein, human
2
Anoctamins
2
Biology
2
Case Reports
2
EC 2.7.1.-
2
EC 2.7.1.21
2
Thymidine Kinase
2
thymidine kinase 2
1
62031-54-3
1
ANO5
1
Adaptor Proteins, Signal Transducing
1
Alzheimer's disease
1
BIN1 protein, human
1
Biomarkers
1
CAPN3 protein, human
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Erscheinungszeitraum
7
2020-
10
2010-2019
Erscheinungsjahr(e)
Von:
Bis:
Sprache
14
Englisch
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