Rolando-Epilepsie
Zusammenfassung Die Rolando-Epilepsie (RE) gehört zu den häufigsten Epilepsiesyndromen des Kindesalters. Charakteristisch sind kurze, häufig aus dem Schlaf heraus auftretende sensomotorische Herdanfälle der Perioralregion. Die Epilepsie ist selbstlimitierend und lässt meist keine dauerhaften kognitiven Einschränkungen zurück. Allerdings treten bei einigen Patienten überwiegend leichte, in der Regel transiente Teilleistungsstörungen auf. Das EEG zeigt zentrotemporal lokalisierte „spikes“, die im Schlaf aktiviert werden und im Gegensatz zu den Anfällen den genetischen neurobiologischen Marker darstellen. Wesentlich seltener ist die atypische benigne Partialepilepsie des Kindesalters (ABPE). Hier werden neben den perisylvischen Anfällen auch andere Anfallsformen wie atypische Absencen, aton-astatische und fokal-motorische Anfälle beobachtet. Im EEG finden sich die gleichen fokalen Spikes, allerdings mit ausgeprägter Aktivierung im Schlaf bis hin zum bioelektrischen Status. Die genetischen Einflüsse sind bei der ABPE stärker als bei der RE. Die Prognose der ABPE ist bezüglich der Epilepsie günstig, doch kommt es bei ca. 50% der Betroffenen zu bleibenden kognitiven Defiziten. Das Epilepsierisiko für Geschwister von Kindern mit RE ist kaum erhöht. Familien-EEG-Untersuchungen konnten jedoch bei etwa 15% der Geschwister ebenfalls fokale Spikes nachweisen. Bei der ABPE ist der Prozentsatz positiver Geschwisterbefunde im EEG mit rund 40% noch wesentlich höher. Zudem konnten bei einer geringen Zahl von Geschwisterpaaren mit RE/ABPE Mutationen und Sequenzvariationen in den Genen KCNQ2, KCNQ3 und ACHRNA7 nachgewiesen werden. Eine schlüssige Zusammenführung und Erweiterung dieser bislang spärlichen genetischen Befunde wird nur mit neuen umfassenden molekulargenetischen Methoden wie z. B. der Exomsequenzierung möglich sein..
| Medienart: |
E-Artikel |
|---|
| Erscheinungsjahr: |
2011 |
|---|---|
| Erschienen: |
2011 |
| Enthalten in: |
Zur Gesamtaufnahme - volume:24 |
|---|---|
| Enthalten in: |
Zeitschrift für Epileptologie - 24(2011), 2 vom: 01. Mai |
| Sprache: |
Deutsch |
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| Beteiligte Personen: |
Neubauer, B.A. [VerfasserIn] |
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| Links: |
Volltext [lizenzpflichtig] |
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| BKL: | |
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| Themen: |
Age factors |
| doi: |
10.1007/s10309-011-0167-9 |
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| funding: |
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