A case of adult-onset localized recessive dystrophic epidermolysis bullosa, harboring the novel COL7A1 mutation p.G2754E and the previously reported mutation p.R1763

Medienart:

E-Artikel

Erscheinungsjahr:

2024

Erschienen:

2024

Enthalten in:

Zur Gesamtaufnahme - volume:51

Enthalten in:

The Journal of dermatology - 51(2024), 3 vom: 29. März, Seite e74-e76

Sprache:

Englisch

Beteiligte Personen:

Akasaka, Eijiro [VerfasserIn]
Rokunohe, Daiki [VerfasserIn]
Nakano, Hajime [VerfasserIn]
Yamatani, Shingo [VerfasserIn]
Sawamura, Daisuke [VerfasserIn]

Links:

Volltext

Themen:

9007-34-5
COL7A1 protein, human
Case Reports
Collagen
Collagen Type VII
Letter

Anmerkungen:

Date Completed 05.03.2024

Date Revised 05.03.2024

published: Print-Electronic

Citation Status MEDLINE

doi:

10.1111/1346-8138.16993

funding:

Förderinstitution / Projekttitel:

PPN (Katalog-ID):

NLM363431667