Pontocerebellar hypoplasia type-9 due to a novel p.Arg503Ter truncating variant in AMPD2 : a report from India

Medienart:

E-Artikel

Erscheinungsjahr:

2023

Erschienen:

2023

Enthalten in:

Zur Gesamtaufnahme - volume:123

Enthalten in:

Acta neurologica Belgica - 123(2023), 1 vom: 26. Feb., Seite 291-293

Sprache:

Englisch

Beteiligte Personen:

Holla, Vikram V [VerfasserIn]
Tejasvi, Shrunga [VerfasserIn]
Reddy, Rahul [VerfasserIn]
Saini, Jitender [VerfasserIn]

Links:

Volltext

Themen:

AMP Deaminase
AMPD2 protein, human
EC 3.5.4.6
Letter

Anmerkungen:

Date Completed 24.02.2023

Date Revised 24.02.2023

published: Print-Electronic

Citation Status MEDLINE

doi:

10.1007/s13760-021-01800-4

funding:

Förderinstitution / Projekttitel:

PPN (Katalog-ID):

NLM333632508