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PubPharm (105)
1
Biallelic loss-of-function variants of SLC12A9 cause lysosome dysfunction and a syndromic neurodevelopmental disorder
enthalten in:
Genetics in medicine : official journal of the American College of Medical Genetics
| 2024
von
Accogli, A.
|
Park, Y.
|
Lenk, G.
| +19
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2
A Deep Intronic PKHD1 Variant Identified by SpliceAI in a Deceased Neonate With Autosomal Recessive Polycystic Kidney Disease
enthalten in:
American journal of kidney diseases : the official journal of the National Kidney Foundation
| 2024
von
Richter, F.
|
Rutherford, K.
|
Cooke, A.
| +22
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3
A signature of platelet reactivity in CBC scattergrams reveals genetic predictors of thrombotic disease risk
enthalten in:
bioRxiv.org
| 2023
von
Verdier, H.
|
Thomas, P.
|
Batista, J.
| +10
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4
A signature of platelet reactivity in CBC scattergrams reveals genetic predictors of thrombotic disease risk
enthalten in:
Blood
| 2023
von
Verdier, H.
|
Thomas, P.
|
Batista, J.
| +10
CommentIn: Blood. 2023 Nov 30;142(22):1851-1852. - PMID 38032670
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5
Genetic association analysis of 77,539 genomes reveals rare disease etiologies
enthalten in:
Nature medicine
| 2023
von
Greene, D.
|
Genomics England Research Consortium
|
Pirri, D.
| +31
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6
Genetic association analysis of 269 rare diseases reveals novel aetiologies
enthalten in:
bioRxiv.org
| 2023
von
Greene, D.
|
Pirri, D.
|
Frudd, K.
| +29
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7
NRG1 Fusions in Breast Cancer
enthalten in:
ResearchSquare.com
| 2022
von
Howarth, K.
|
Mirza, T.
|
Cooke, S.
| +10
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8
Cell type-specific novel long non-coding RNA and circular RNA in the BLUEPRINT hematopoietic transcriptomes atlas
enthalten in:
Haematologica
| 2021
von
Grassi, L.
|
Izuogu, O.
|
Jorge, N.
| +24
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9
MitoPhen database : a human phenotype ontology-based approach to identify mitochondrial DNA diseases
enthalten in:
Nucleic acids research
| 2021
von
Ratnaike, T.
|
Greene, D.
|
Wei, W.
| +7
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10
Identification of a homozygous recessive variant in PTGS1 resulting in a congenital aspirin-like defect in platelet function
enthalten in:
Haematologica
| 2021
von
Chan, M.
|
Hayman, M.
|
Sivapalaratnam, S.
| +22
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Zeitschriftentitel
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Blood
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bioRxiv.org
6
Genome biology
6
Nucleic acids research
5
Haematologica
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Nature communications
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American journal of human genetics
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BMC bioinformatics
3
Genome medicine
3
Nature
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PloS one
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Bioinformatics (Oxford, England)
2
Briefings in bioinformatics
2
Genome research
2
Human mutation
2
Orphanet journal of rare diseases
2
Science (New York, N.Y.)
2
Scientific reports
2
The Journal of allergy and clinical immunology
2
The Journal of clinical investigation
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Thema
62
Journal Article
51
Research Support, Non-U.S. Gov't
8
Case Reports
7
Research Support, N.I.H., Extramural
3
570
3
Adaptor Proteins, Signal Transducing
3
Biology
3
Cancer
3
Chromatin
3
DMS
3
DNA, Mitochondrial
3
G-quadruplexes
3
Genomes
3
Hippuristanol
3
Letter
3
Polysome profiling
3
Published Erratum
3
RNA structure
3
RNA, Messenger
3
Review
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Erscheinungszeitraum
27
2020-
75
2010-2019
3
2000-2009
Erscheinungsjahr(e)
Von:
Bis:
Sprache
97
Englisch
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