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PubPharm (874)
1
FBXL4 suppresses mitophagy by restricting the accumulation of NIX and BNIP3 mitophagy receptors
enthalten in:
bioRxiv.org
| 2024
von
Nguyen-Dien, G.
|
Kozul, K.
|
Cui, Y.
| +14
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2
Fosgonimeton attenuates amyloid-beta toxicity in preclinical models of Alzheimer's disease
enthalten in:
Neurotherapeutics : the journal of the American Society for Experimental NeuroTherapeutics
| 2024
von
Reda, S.
|
Setti, S.
|
Berthiaume, A.
| +6
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3
Bi-allelic ACBD6 variants lead to a neurodevelopmental syndrome with progressive and complex movement disorders
enthalten in:
Brain : a journal of neurology
| 2024
von
Kaiyrzhanov, R.
|
Rad, A.
|
Lin, S.
| +86
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4
Biallelic NUDT2 variants defective in mRNA decapping cause a neurodevelopmental disease
enthalten in:
Brain : a journal of neurology
| 2024
von
Husain, R.
|
Jiao, X.
|
Hennings, J.
| +37
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5
Genetic landscape of pediatric acute liver failure of indeterminate origin
enthalten in:
Hepatology (Baltimore, Md.)
| 2024
von
Lenz, D.
|
Schlieben, L.
|
Shimura, M.
| +92
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6
Conformational fingerprinting with Raman spectroscopy reveals protein structure as a translational biomarker of muscle pathology
enthalten in:
The Analyst
| 2024
von
Alix, J.
|
Plesia, M.
|
Dudgeon, A.
| +9
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7
Digenic inheritance involving a muscle-specific protein kinase and the giant titin protein causes a skeletal muscle myopathy
enthalten in:
Nature genetics
| 2024
von
Töpf, A.
|
Cox, D.
|
Zaharieva, I.
| +82
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8
De novo variants in RNF213 are associated with a clinical spectrum ranging from Leigh syndrome to early-onset stroke
enthalten in:
Genetics in medicine : official journal of the American College of Medical Genetics
| 2024
von
Brunet, T.
|
Zott, B.
|
Lieftüchter, V.
| +46
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9
Leigh syndrome : an adult presentation of a paediatric disease
enthalten in:
Practical neurology
| 2024
von
Watson-Fargie, T.
|
Marshall, V.
|
Fullerton, N.
| +9
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10
Clinical, biochemical, and genetic spectrum of MADD in a South African cohort : an ICGNMD study
enthalten in:
Orphanet journal of rare diseases
| 2024
von
Bisschoff, M.
|
Smuts, I.
|
Dercksen, M.
| +15
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41
American journal of human genetics
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Annals of neurology
27
Neuromuscular disorders : NMD
26
Neuromuscular disorders
24
Human molecular genetics
24
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21
Brain : a journal of neurology
17
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16
Journal of medical genetics
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Archives of neurology
15
Critical care medicine
15
Nucleic acids research
14
Journal of neurology
13
Brain
11
bioRxiv.org
10
Biochimica et biophysica acta
10
EMBO molecular medicine
10
Genetics in medicine : official journal of the ...
10
Neurology. Genetics
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Thema
445
Journal Article
335
Research Support, Non-U.S. Gov't
199
DNA, Mitochondrial
107
Case Reports
59
Mitochondrial Proteins
48
Research Support, N.I.H., Extramural
45
EC 1.9.3.1
45
Electron Transport Complex IV
40
Mitochondrial disease
39
Review
35
EC 7.1.1.2
32
Electron Transport Complex I
30
mitochondrial disease
26
9014-25-9
26
RNA, Transfer
23
RNA, Mitochondrial
22
RNA
21
63231-63-0
21
EC 2.7.7.7
21
Mitochondria
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Erscheinungszeitraum
144
2020-
494
2010-2019
147
2000-2009
Erscheinungsjahr(e)
Von:
Bis:
Sprache
674
Englisch
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