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PubPharm (267)
1
A De Novo Sequence Variant in Barrier-to-Autointegration Factor Is Associated with Dominant Motor Neuronopathy
enthalten in:
Cells
| 2023
von
Marcelot, A.
|
Rodriguez-Tirado, F.
|
Cuniasse, P.
| +9
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2
DUX4 double whammy : The transcription factor that causes a rare muscular dystrophy also kills the precursors of the human nose
enthalten in:
Science advances
| 2023
von
Inoue, K.
|
Bostan, H.
|
Browne, M.
| +9
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3
Thirty-Year Follow-Up of Early Onset Amyotrophic Lateral Sclerosis with a Pathogenic Variant in SPTLC1
enthalten in:
Case reports in neurology
| 2023
von
Ajjarapu, A.
|
Feely, S.
|
Shy, M.
| +4
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4
Ventriculus terminalis cyst in an infant : a case report
enthalten in:
Journal of medical case reports
| 2023
von
Menezes, A.
|
Sato, Y.
|
Dlouhy, B.
| +2
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5
Ventriculus terminalis cyst in an infant: a case report
enthalten in:
Journal of medical case reports
| 2023
von
Menezes, A.
|
Sato, Y.
|
Dlouhy, B.
| +2
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6
Ventriculus terminalis cyst in an infant: a case report
enthalten in:
Journal of medical case reports
| 2023
von
Menezes, A.
|
Sato, Y.
|
Dlouhy, B.
| +2
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7
Development and Validation of a Western Blot Method to Quantify Mini-Dystrophin in Human Skeletal Muscle Biopsies
enthalten in:
The AAPS journal
| 2022
von
Soderstrom, C.
|
Larsen, J.
|
Owen, C.
| +7
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8
Development and Validation of a Western Blot Method to Quantify Mini-Dystrophin in Human Skeletal Muscle Biopsies
enthalten in:
The AAPS journal
| 2022
von
Soderstrom, C.
|
Larsen, J.
|
Owen, C.
| +7
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9
Development and Validation of a Western Blot Method to Quantify Mini-Dystrophin in Human Skeletal Muscle Biopsies
enthalten in:
AAPS PharmSci
| 2022
von
Soderstrom, C.
|
Larsen, J.
|
Owen, C.
| +7
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10
Mutant lamins cause nuclear envelope rupture and DNA damage in skeletal muscle cells
enthalten in:
bioRxiv.org
| 2022
von
Earle, A.
|
Kirby, T.
|
Fedorchak, G.
| +7
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Journal of neurology
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Thema
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Journal Article
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Research Support, Non-U.S. Gov't
69
Research Support, N.I.H., Extramural
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Case Reports
26
Dystroglycans
25
146888-27-9
13
Research Support, U.S. Gov't, P.H.S.
12
Laminin
11
Dystrophin
10
Membrane Proteins
9
Duchenne muscular dystrophy
9
Muscle Proteins
9
Research Support, U.S. Gov't, Non-P.H.S.
8
DAG1 protein, human
8
Muscular dystrophy
8
Review
7
EC 2.4.1.-
6
Chromosomal Proteins, Non-Histone
6
Comparative Study
6
Cytoskeletal Proteins
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Erscheinungszeitraum
28
2020-
112
2010-2019
93
2000-2009
Erscheinungsjahr(e)
Von:
Bis:
Sprache
188
Englisch
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