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PubPharm (10)
1
Utility of Next-Generation Sequencing-Based Chimerism Analysis for Early Relapse Prediction following Allogenic Hematopoietic Cell Transplantation
enthalten in:
International journal of molecular sciences
| 2024
von
Lee, H.
|
Chae, S.
|
Cho, S.
| +3
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2
Diagnostic algorithm for neonatal intrahepatic cholestasis integrating single-gene testing and next-generation sequencing in East Asia
enthalten in:
Journal of gastroenterology and hepatology
| 2024
von
Hahn, J.
|
Lee, H.
|
Shin, M.
| +3
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3
Clinical Characteristics of Diabetes in People with Mitochondrial DNA 3243A>G Mutation in Korea
enthalten in:
Diabetes & metabolism journal
| 2024
von
Rho, E.
|
Baek, S.
|
Lee, H.
| +4
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4
Variant Allele Frequency of Pseudogene-Related Variants in Short-read Next-Generation Sequencing Data May Mislead Genetic Diagnosis : A Case of Shwachman-Diamond Syndrome
enthalten in:
Annals of laboratory medicine
| 2023
von
Lee, H.
|
Lee, J.
|
Lee, H.
| +4
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5
The Korean Genetic Diagnosis Program for Rare Disease Phase II : outcomes of a 6-year national project
enthalten in:
European journal of human genetics : EJHG
| 2023
von
Kim, M.
|
Kim, B.
|
Lee, H.
| +11
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6
Clinical and genetic spectrum of GSD type 6 in Korea
enthalten in:
Orphanet journal of rare diseases
| 2023
von
Hahn, J.
|
Lee, H.
|
Seong, M.
| +3
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7
Clinical and genetic spectrum of GSD type 6 in Korea
enthalten in:
Orphanet journal of rare diseases
| 2023
von
Hahn, J.
|
Lee, H.
|
Seong, M.
| +3
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8
Clinical and genetic spectrum of GSD type 6 in Korea
enthalten in:
Orphanet journal of rare diseases
| 2023
von
Hahn, J.
|
Lee, H.
|
Seong, M.
| +3
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9
Progressive Cognitive and Behavioral Changes With Leukodystrophy due to ABCD1 Gene Mutation
enthalten in:
Dementia and neurocognitive disorders
| 2022
von
Park, J.
|
Lee, S.
|
Lee, H.
| +3
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10
A Novel Splice Variant (c.438T>A) of APC, Suspected by Family History and Confirmed by RNA Sequencing
enthalten in:
Annals of laboratory medicine
| 2021
von
Lee, H.
|
Kim, H.
|
Yang, D.
| +6
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2
Annals of laboratory medicine
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Dementia and neurocognitive disorders
1
Diabetes & metabolism journal
1
European journal of human genetics : EJHG
1
International journal of molecular sciences
1
Journal of gastroenterology and hepatology
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Thema
6
Journal Article
4
Next-generation sequencing
3
Glycogen storage disease
3
Molecular diagnosis
2
Case Reports
2
Letter
1
APC protein, human
1
Adenomatous Polyposis Coli Protein
1
Clinical Trial, Phase II
1
Diabetes mellitus
1
Genetic diseases, inborn
1
Heteroplasmy
1
Intrahepatic cholestasis
1
Maternal inheritance
1
Mitochondrial diseases
1
Neonatal jaundice
1
PYGL
1
RNA Splice Sites
1
Research Support, Non-U.S. Gov't
1
chimerism
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Erscheinungszeitraum
3
2024
5
2023
1
2022
1
2021
Erscheinungsjahr(e)
Von:
Bis:
Sprache
10
Englisch
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