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PubPharm (15)
1
GAA-FGF14 disease: defining its frequency, molecular basis, and 4-aminopyridine response in a large downbeat nystagmus cohortResearch in context
in:
EBioMedicine
| 2024
von
David Pellerin
|
Felix Heindl
|
Carlo Wilke
| +14
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2
RNA sequencing resolves novel DYNC2H1 variants causing short‐rib thoracic dysplasia type 3: Case report
in:
Molecular Genetics & Genomic Medicine
| 2023
von
Aren E. Marshall
|
Stella K. MacDonald
|
Yijing Liang
| +5
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3
Positioning whole exome sequencing in the diagnostic pathway for rare disease to optimise utility: a protocol for an observational cohort study and an economic evaluation
in:
BMJ Open
| 2022
von
Deborah A Marshall
|
Francois Bernier
|
Christine Michaels-Igbokwe
| +3
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4
Correction to: Missense mutations in ITPR1 cause autosomal dominant congenital nonprogressive spinocerebellar ataxia
in:
Orphanet Journal of Rare Diseases
| 2022
von
Lijia Huang
|
Jodi Warman-Chardon
|
Melissa T. Carter
| +8
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5
Neurophysiological Characteristics of Allgrove (Triple A) Syndrome: Case Report and Literature Review
in:
Child Neurology Open
| 2021
von
Daniel I. Weiman BSc
|
Meredith K. Gillespie MSc
|
Taila Hartley MSc
| +6
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6
The Deep Genome Project
in:
Genome Biology
| 2020
von
K. C. Kent Lloyd
|
David J. Adams
|
Gareth Baynam
| +41
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7
BAFopathies’ DNA methylation epi-signatures demonstrate diagnostic utility and functional continuum of Coffin–Siris and Nicolaides–Baraitser syndromes
in:
Nature Communications
| 2018
von
Erfan Aref-Eshghi
|
Eric G. Bend
|
Rebecca L. Hood
| +24
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8
Spinocerebellar ataxia type 29 due to mutations in ITPR1: a case series and review of this emerging congenital ataxia
in:
Orphanet Journal of Rare Diseases
| 2017
von
Jessica L. Zambonin
|
Allison Bellomo
|
Hilla Ben-Pazi
| +20
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9
When One Diagnosis Is Not Enough
enthalten in:
The New England journal of medicine
| 2017
von
Kym M Boycott
|
A Micheil Innes
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10
'IRDiRC Recognized Resources': a new mechanism to support scientists to conduct efficient, high-quality research for rare diseases
enthalten in:
European journal of human genetics
| 2017
von
Hanns Lochmüller
|
Yann Le Cam
|
Anneliene H Jonker
| +7
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Downbeat nystagmus
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Fibroblasts
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Funding
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GAA-FGF14 ataxia
1
Hereditary diseases
1
Human phenotype ontologies
1
ITPR1
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Erscheinungszeitraum
6
2020-
9
2010-2019
Erscheinungsjahr(e)
Von:
Bis:
Sprache
15
Englisch
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