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PubPharm (250)
1
Next-generation phenotyping integrated in a national framework for patients with ultra-rare disorders improves genetic diagnostics and yields new molecular findings
enthalten in:
bioRxiv.org
| 2023
von
Schmidt, A.
|
Danyel, M.
|
Grundmann, K.
| +167
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2
Genetic landscape of congenital insensitivity to pain and hereditary sensory and autonomic neuropathies
enthalten in:
Brain : a journal of neurology
| 2023
von
Lischka, A.
|
Eggermann, K.
|
Record, C.
| +79
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3
Evaluating the association of biallelic OGDHL variants with significant phenotypic heterogeneity
enthalten in:
Genome medicine
| 2023
von
Lin, S.
|
Vona, B.
|
Lau, T.
| +34
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4
Evaluating the association of biallelic OGDHL variants with significant phenotypic heterogeneity
enthalten in:
Genome medicine
| 2023
von
Lin, S.
|
Vona, B.
|
Lau, T.
| +34
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5
Single-cell, whole-embryo phenotyping of mammalian developmental disorders
enthalten in:
Nature
| 2023
von
Huang, X.
|
Henck, J.
|
Qiu, C.
| +38
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6
Peripheral temperature dysregulation associated with functionally altered NaV1.8 channels
enthalten in:
Pflugers Archiv : European journal of physiology
| 2023
von
Loose, S.
|
Lischka, A.
|
Kuehs, S.
| +4
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7
Unusual phenotypes in patients with a pathogenic germline variant in DICER1
enthalten in:
Familial cancer
| 2023
von
Venger, K.
|
Elbracht, M.
|
Carlens, J.
| +12
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8
Dissecting CD8+ T cell pathology of severe SARS-CoV-2 infection by single-cell epitope mapping
enthalten in:
bioRxiv.org
| 2023
von
Schreibing, F.
|
Hannani, M.
|
Ticconi, F.
| +22
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9
Peripheral temperature dysregulation associated with functionally altered $ Na_{V} $1.8 channels
enthalten in:
Pflügers Archiv
| 2023
von
Loose, S.
|
Lischka, A.
|
Kuehs, S.
| +4
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10
Heteromeric clusters of ubiquitinated ER-shaping proteins drive ER-phagy
enthalten in:
Nature
| 2023
von
Foronda, H.
|
Fu, Y.
|
Covarrubias-Pinto, A.
| +20
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Medizinische Genetik
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American journal of human genetics
11
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8
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8
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Brain : a journal of neurology
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Clinical epigenetics
5
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5
Histochemistry and cell biology
4
Der Internist
4
Molecular and cellular biology
4
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4
The Journal of clinical investigation
3
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3
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3
Genome medicine
3
Journal of molecular medicine
3
Molecular genetics & genomic medicine
3
Monatsschrift Kinderheilkunde
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Thema
118
Journal Article
80
Research Support, Non-U.S. Gov't
27
Case Reports
13
Research Support, N.I.H., Extramural
10
HSAN
10
Membrane Proteins
10
Review
9
Nanopore sequencing
8
EC 3.6.1.-
8
Silver-Russell syndrome
7
Hereditary spastic paraplegia
6
Beckwith-Wiedemann syndrome
6
Biology
6
Chloride-Bicarbonate Antiporters
6
Genomics
6
Letter
6
Long-read sequencing
6
Mutation
6
Next generation sequencing
6
Third-generation sequencing
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Erscheinungszeitraum
98
2020-
117
2010-2019
34
2000-2009
Erscheinungsjahr(e)
Von:
Bis:
Sprache
204
Englisch
16
Deutsch
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