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PubPharm (115)
1
TIF1-gamma IgG2 isotype is not associated with malignancy in juvenile dermatomyositis patients
enthalten in:
Rheumatology (Oxford, England)
| 2024
von
Nguyen, H.
|
Jouen, F.
|
Déchelotte, B.
| +14
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2
Vitamin deficiencies in children : Lessons from clinical and neuroimaging findings
enthalten in:
European journal of paediatric neurology : EJPN : official journal of the European Paediatric Neurology Society
| 2024
von
Dupuy, G.
|
Roux, C.
|
Barrois, R.
| +15
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3
Recurrent "outsider" intronic variation in the SLC5A6 gene causes severe mixed axonal and demyelinating neuropathy, cyclic vomiting and optic atrophy in 3 families from Maghreb
enthalten in:
Frontiers in genetics
| 2024
von
Mansour-Hendili, L.
|
Gitiaux, C.
|
Harion, M.
| +16
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4
IFN-β plasmatic levels are best predictors of muscle disease activity than IFN-α in a longitudinal cohort of patients with juvenile dermatomyositis
enthalten in:
ResearchSquare.com
| 2023
von
Moreau, T.
|
Bondet, V.
|
Ramos, J.
| +20
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5
Hemifacial myohyperplasia is due to somatic muscular PIK3CA gain-of-function mutations and responds to pharmacological inhibition
enthalten in:
The Journal of experimental medicine
| 2023
von
Bayard, C.
|
Segna, E.
|
Taverne, M.
| +28
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6
GPATCH11
variants cause mis-splicing and early-onset retinal dystrophy with neurological impairment
enthalten in:
bioRxiv.org
| 2023
von
Zanetti, A.
|
Fares-Taie, L.
|
Amiel, J.
| +26
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7
Osteonecrosis in patients with juvenile dermatomyositis : is it associated with anti-MDA5 autoantibody?
enthalten in:
Rheumatology (Oxford, England)
| 2023
von
Bader-Meunier, B.
|
Breton, S.
|
Duffy, D.
| +9
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8
Motor outcomes in patients with infantile and juvenile Pompe disease : Lessons from neurophysiological findings
enthalten in:
Molecular genetics and metabolism
| 2023
von
Brassier, A.
|
Pichard, S.
|
Schiff, M.
| +14
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9
Epigenetic control of myogenic identity of human muscle stem cells in Duchenne Muscular Dystrophy
enthalten in:
bioRxiv.org
| 2023
von
Massenet, J.
|
Weiss-Gayet, M.
|
Bandukwala, H.
| +7
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10
Long term follow-up after haematopoietic stem cell transplantation for mucopolysaccharidosis type I-H : a retrospective study of 51 patients
enthalten in:
Bone marrow transplantation
| 2023
von
Gardin, A.
|
Castelle, M.
|
Pichard, S.
| +32
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Zeitschriftentitel
10
Rheumatology (Oxford, England)
6
Pediatric rheumatology
5
Developmental medicine and child neurology
4
Arthritis & Rheumatology
4
Arthritis & rheumatology (Hoboken, N.J.)
4
Developmental medicine & child neurology
4
European journal of paediatric neurology : EJPN...
4
Journal of medical genetics
4
Journal of neurology
4
Neurology
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Journal of child neurology
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Molecular genetics and metabolism reports
3
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3
Neuromuscular disorders : NMD
3
Orphanet journal of rare diseases
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Annals of the rheumatic diseases
2
Clinical neurophysiology : official journal of ...
2
Epilepsia
2
Journal of clinical immunology
2
Muscle & nerve
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Thema
70
Journal Article
31
Research Support, Non-U.S. Gov't
10
Autoantibodies
10
Case Reports
6
EC 3.6.1.-
5
Biomarkers
5
EC 3.6.4.13
5
Interferon-Induced Helicase, IFIH1
4
Dermatomyositis
4
IFIH1 protein, human
4
Interferon Type I
4
Interferon-alpha
4
Letter
4
Lysosomal storage disease
4
Myopathic phenotype
4
Myositis
4
Review
4
Transcription Factors
3
570
3
Biology
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Erscheinungszeitraum
45
2020-
67
2010-2019
3
2000-2009
Erscheinungsjahr(e)
Von:
Bis:
Sprache
98
Englisch
1
Französisch
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