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PubPharm (120)
1
Mitochondrial Cytochrome C deficiency can show the first disease signs in the prenatal stage
enthalten in:
European journal of human genetics : EJHG
| 2023
von
Garone, C.
CommentOn: Eur J Hum Genet. 2023 Dec;31(12):1414-1420. - PMID 37468577
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2
Expanding the Clinical Spectrum of UBTF-Related Neurodevelopmental Disorder
enthalten in:
Neurology. Genetics
| 2023
von
Pietra, A.
|
Palombo, F.
|
Giannotta, M.
| +8
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3
NUCLEOTIDE POOLS INCLUDING MITOCHONDRIAL DNA DEPLETION SYNDROMES
enthalten in:
Europäisches Patentamt
| 2023
von
HIRANO MICHIO
|
GARONE CATERINA
|
MARTI RAMON
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4
NUCLEOTIDE POOLS INCLUDING MITOCHONDRIAL DNA DEPLETION SYNDROMES
enthalten in:
Europäisches Patentamt
| 2023
von
HIRANO MICHIO
|
GARONE CATERINA
|
MARTI RAMON
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5
Deoxynucleoside therapy for diseases caused by unbalanced nucleotide pools including mitochondrial DNA depletion syndromes
enthalten in:
Europäisches Patentamt
| 2023
von
HIRANO MICHIO
|
GARONE CATERINA
|
MARTI RAMON
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6
Deoxynucleoside therapy for diseases caused by unbalanced nucleotide pools including mitochondrial DNA depletion syndromes
enthalten in:
Europäisches Patentamt
| 2023
von
HIRANO MICHIO
|
GARONE CATERINA
|
MARTI RAMON
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7
Deoxyribonucleoside monophospate bypass therapy for mitochondrial DNA depletion syndrome
enthalten in:
Europäisches Patentamt
| 2023
von
HIRANO MICHIO
|
GARONE CATERINA
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8
Deoxynucleoside Therapy For Diseases Caused By Unbalanced Nucleotide Pools Including Mitochondrial DNA Depletion Syndromes
enthalten in:
Europäisches Patentamt
| 2023
von
HIRANO MICHIO
|
GARONE CATERINA
|
MARTI RAMON
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9
Deoxynucleoside Therapy For Diseases Caused By Unbalanced Nucleotide Pools Including Mitochondrial DNA Depletion Syndromes
enthalten in:
Europäisches Patentamt
| 2023
von
HIRANO MICHIO
|
GARONE CATERINA
|
MARTI RAMON
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10
A late-stage assembly checkpoint of the human mitochondrial ribosome large subunit
enthalten in:
bioRxiv.org
| 2022
von
Rebelo-Guiomar, P.
|
Pellegrino, S.
|
Dent, K.
| +12
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Journal of child neurology
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Current rheumatology reports
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Journal of neurology
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Brain
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Human molecular genetics
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Developmental medicine & child neurology
2
Developmental medicine and child neurology
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The Journal of clinical investigation
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bioRxiv.org
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American journal of physiology. Gastrointestina...
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Annals of Neurology
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Archives of neurology
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Thema
46
Journal Article
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615
42
A61K: Preparations for medical, dental, or toil...
42
che
28
A61P: Specific therapeutic activity of chemical...
28
Research Support, Non-U.S. Gov't
18
Research Support, N.I.H., Extramural
14
C07D: Heterocyclic compounds (macromolecular co...
10
DNA, Mitochondrial
9
Case Reports
6
EC 2.7.1.-
6
Epilepsy
6
Mitochondrial Proteins
5
Oxcarbazepine
4
1339-63-5
4
Children
4
EC 2.4.2.4
4
EC 2.7.1.21
4
Review
4
Thymidine Kinase
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Erscheinungszeitraum
39
2020-
70
2010-2019
11
2000-2009
Erscheinungsjahr(e)
Von:
Bis:
Sprache
97
Englisch
4
Koreanisch
4
Spanisch
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