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PubPharm (487)
1
11p13 microduplication : a differential diagnosis of Silver-Russell syndrome?
enthalten in:
Molecular cytogenetics
| 2024
von
Amin, A.
|
Krause, J.
|
Eggermann, T.
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2
11p13 microduplication: a differential diagnosis of Silver–Russell syndrome?
enthalten in:
Molecular cytogenetics
| 2024
von
Amin, A.
|
Krause, J.
|
Eggermann, T.
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3
Bi-allelic variants in CELSR3 are implicated in central nervous system and urinary tract anomalies
enthalten in:
NPJ genomic medicine
| 2024
von
Stegmann, J.
|
Kalanithy, J.
|
Dworschak, G.
| +69
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4
Human Reproduction and Disturbed Genomic Imprinting
enthalten in:
Genes
| 2024
von
Eggermann, T.
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5
First-time application of droplet digital PCR for methylation testing of the 11p15.5 imprinting regions
enthalten in:
Molecular genetics & genomic medicine
| 2023
von
Schlaich, E.
|
Hubens, W.
|
Eggermann, T.
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6
Genetic landscape of congenital insensitivity to pain and hereditary sensory and autonomic neuropathies
enthalten in:
Brain : a journal of neurology
| 2023
von
Lischka, A.
|
Eggermann, K.
|
Record, C.
| +79
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7
Prenatal testing for imprinting disorders : A laboratory perspective
enthalten in:
Prenatal diagnosis
| 2023
von
Beygo, J.
|
Russo, S.
|
Tannorella, P.
| +4
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8
Prenatal testing for Imprinting Disorders : A clinical perspective
enthalten in:
Prenatal diagnosis
| 2023
von
Dufke, A.
|
Eggermann, T.
|
Kagan, K.
| +2
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9
Imprinting disorders
enthalten in:
Nature reviews. Disease primers
| 2023
von
Eggermann, T.
|
Monk, D.
|
de Nanclares, G.
| +11
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10
Quality assurance within the context of genome diagnostics (a german perspective)
enthalten in:
Medizinische Genetik
| 2023
von
Florian, K.
|
Benet-Pagès, A.
|
Berner, D.
| +9
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Zeitschriftentitel
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Clinical epigenetics
20
Medizinische Genetik
19
European journal of medical genetics
17
American journal of medical genetics. Part A
17
European journal of human genetics : EJHG
12
NeuroImage
11
Journal of medical genetics
10
Human mutation
10
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Human brain mapping
9
Human genetics
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Pediatric nephrology
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Schizophrenia research
7
Journal of perinatal medicine
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American journal of human genetics
6
American journal of medical genetics
6
American journal of medical genetics / C
6
Journal of molecular medicine
6
Molecular cytogenetics
5
Archives of gynecology and obstetrics
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Thema
228
Journal Article
154
Research Support, Non-U.S. Gov't
48
Case Reports
42
Review
25
Silver-Russell syndrome
20
Imprinting disorders
17
Beckwith-Wiedemann syndrome
14
Amino Acid Transport Systems, Basic
13
67763-97-7
13
Insulin-Like Growth Factor II
13
Silver–Russell syndrome
13
Uniparental disomy
12
Genetic testing
12
RNA, Long Noncoding
11
Cystinuria
11
Letter
10
IGF2 protein, human
10
MAOA
10
Temple syndrome
9
Amino Acid Transport Systems, Neutral
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Erscheinungszeitraum
101
2020-
199
2010-2019
154
2000-2009
Erscheinungsjahr(e)
Von:
Bis:
Sprache
366
Englisch
15
Deutsch
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