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PubPharm (11)
1
Infantile-Onset Complex Hereditary Spastic Paraplegia Due to a Novel Mutation in SPAST Gene
enthalten in:
Pediatric neurology
| 2022
von
ElSheikh, R.
|
Aravindhan, A.
|
Boysen, S.
| +1
CommentOn: Pediatr Neurol. 2022 May;130:7-13. - PMID 35303589
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2
Epilepsy in hereditary spastic paraplegia associated with NIPA1 gene
enthalten in:
Journal of clinical neuroscience : official journal of the Neurosurgical Society of Australasia
| 2022
von
Boysen, S.
|
Elumalai, V.
|
ElSheikh, R.
| +2
CommentOn: J Clin Neurosci. 2021 Dec;94:281-285. - PMID 34863451
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3
Autosomal Recessive Spastic Ataxia of Charlevoix-Saguenay due to Novel Mutations in the SACS Gene
enthalten in:
Journal of investigative medicine high impact case reports
| 2022
von
Sharma, R.
|
Aravindhan, A.
|
Puente, C.
| +1
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4
Limb-Girdle Muscular Dystrophy R9 due to a Novel Complex Insertion/Duplication Variant in FKRP Gene
enthalten in:
Child neurology open
| 2022
von
Willis, E.
|
Moore, S.
|
Cox, M.
| +4
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5
Congenital Myasthenic Syndrome due to a Novel Mutation in CHAT Gene
enthalten in:
Journal of clinical neuromuscular disease
| 2021
von
Dhasakeerthi, T.
|
Aravindhan, A.
|
Woodall, A.
| +2
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6
Pseudometabolic Presentation of Dystrophinopathy in a Family Due to a Rare Nonsense Mutation
enthalten in:
Journal of clinical neuromuscular disease
| 2020
von
Saylam, E.
|
Aravindhan, A.
|
Stefans, V.
| +1
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7
A novel noncoding FKRP mutation in early onset limb-girdle muscular dystrophy
enthalten in:
Neurology. Genetics
| 2020
von
Saylam, E.
|
Moore, S.
|
Aravindhan, A.
| +6
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8
Use of Head Computed Tomography (CT) in the Pediatric Emergency Department in Evaluation of Children With New-Onset Afebrile Seizure
enthalten in:
Journal of child neurology
| 2018
von
Veerapandiyan, A.
|
Aravindhan, A.
|
Takahashi, J.
| +3
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9
Early-onset epileptic encephalopathy with myoclonic seizures related to 9q33.3-q34.11 deletion involving STXBP1 and SPTAN1 genes
enthalten in:
Epileptic disorders : international epilepsy journal with videotape
| 2018
von
Aravindhan, A.
|
Shah, K.
|
Pak, J.
| +1
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10
Child Neurology : Type 1 sialidosis due to a novel mutation in NEU1 gene
enthalten in:
Neurology
| 2018
von
Aravindhan, A.
|
Veerapandiyan, A.
|
Earley, C.
| +3
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FKRP
1
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Erscheinungszeitraum
7
2020-
4
2010-2019
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