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PubPharm (27)
1
Autosomal Dominant STAT6 Gain of Function Causes Severe Atopy Associated with Lymphoma
enthalten in:
Journal of clinical immunology
| 2023
von
Minskaia, E.
|
Maimaris, J.
|
Jenkins, P.
| +110
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2
Prevalence of CFTR variants in primary immunodeficiency patients with bronchiectasis is an important modifying cofactor
enthalten in:
The Journal of allergy and clinical immunology
| 2023
von
Lawless, D.
|
Allen, H.
|
Thaventhiran, J.
| +7
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3
Variants in CLDN5 cause a syndrome characterized by seizures, microcephaly and brain calcifications
enthalten in:
Brain : a journal of neurology
| 2023
von
Deshwar, A.
|
Cytrynbaum, C.
|
Murthy, H.
| +42
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4
Immunodeficiency, autoimmunity, and increased risk of B cell malignancy in humans with TRAF3 mutations
enthalten in:
Science immunology
| 2022
von
Rae, W.
|
Sowerby, J.
|
Verhoeven, D.
| +34
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5
Characterization of the clinical and immunologic phenotype and management of 157 individuals with 56 distinct heterozygous NFKB1 mutations
enthalten in:
The Journal of allergy and clinical immunology
| 2020
von
Lorenzini, T.
|
Fliegauf, M.
|
Klammer, N.
| +173
ErratumIn: J Allergy Clin Immunol. 2021 Nov;148(5):1345. - PMID 34743834
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6
Whole genome sequencing of a sporadic primary immunodeficiency cohort
enthalten in:
bioRxiv.org
| 2020
von
Thaventhiran, J.
|
Allen, H.
|
Burren, O.
| +56
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7
Whole-genome sequencing of patients with rare diseases in a national health system
enthalten in:
Nature
| 2020
von
Turro, E.
|
Astle, W.
|
Megy, K.
| +160
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8
Thousands of missing variants in the UK BioBank are recoverable by genome realignment
enthalten in:
bioRxiv.org
| 2020
von
Jia, T.
|
Munson, B.
|
Allen, H.
| +2
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9
ADA2 deficiency complicated by EBV-driven lymphoproliferative disease
enthalten in:
Clinical immunology (Orlando, Fla.)
| 2020
von
Staples, E.
|
Simeoni, I.
|
Stephens, J.
| +14
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10
Predicting the occurrence of variants in RAG1 and RAG2
enthalten in:
bioRxiv.org
| 2020
von
Lawless, D.
|
Allen, H.
|
Thaventhiran, J.
| +5
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Exclude Clinical Studies
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Medienart
27
Aufsätze
19
E-Artikel
19
E-Ressourcen
8
Gedruckte Aufsätze
Zeitschriftentitel
10
Nature genetics
4
bioRxiv.org
2
The Journal of allergy and clinical immunology
1
Brain : a journal of neurology
1
Clinical endocrinology <Oxford>
1
Clinical immunology (Orlando, Fla.)
1
European journal of human genetics : EJHG
1
Intensive care medicine
1
Journal of clinical immunology
1
Nature
1
Nature protocols
1
PLoS genetics
1
PLoS medicine
1
Science immunology
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Thema
14
Journal Article
14
Research Support, Non-U.S. Gov't
2
Biomarkers
2
Case Reports
2
Research Support, N.I.H., Extramural
2
Transcription Factors
1
126880-72-6
1
1406-16-2
1
143641-95-6
1
160124-07-2
1
207137-56-2
1
25-hydroxyvitamin D
1
9007-41-4
1
A288AR3C9H
1
ADA2
1
ADA2 protein, human
1
ARPC1B protein, human
1
Actin-Related Protein 2-3 Complex
1
Adaptor Proteins, Signal Transducing
1
Adaptor Proteins, Vesicular Transport
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Erscheinungszeitraum
10
2020-
17
2010-2019
Erscheinungsjahr(e)
Von:
Bis:
Sprache
20
Englisch
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