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journalStr:"Zhonghua yi xue yi chuan xue za zhi = Zhonghua yixue yichuanxue zazhi = Chinese journal of medical genetics"
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PubPharm (4)
1
Clinical features and genetic analysis of a case with carnitine palmitoyltransferase 1A deficiency
enthalten in:
Zhonghua yi xue yi chuan xue za zhi = Zhonghua yixue yichuanxue zazhi = Chinese journal of medical genetics
| 2017
von
Cui, D.
|
Hu, Y.
|
Shen, D.
| +7
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2
Analysis of clinical phenotype and ACAT1 gene mutation in a family affected with beta-ketothiolase deficiency
enthalten in:
Zhonghua yi xue yi chuan xue za zhi = Zhonghua yixue yichuanxue zazhi = Chinese journal of medical genetics
| 2016
von
Wen, P.
|
Chen, Z.
|
Wang, G.
| +6
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3
Analysis of L2HGDH gene mutation in a patient with 2-hydroxyglutaric aciduria
enthalten in:
Zhonghua yi xue yi chuan xue za zhi = Zhonghua yixue yichuanxue zazhi = Chinese journal of medical genetics
| 2016
von
Deng, Y.
|
Tang, G.
|
Wen, P.
| +7
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4
Analysis of MUT gene mutations in a patient with isolated methylmalonic acidemia
enthalten in:
Zhonghua yi xue yi chuan xue za zhi = Zhonghua yixue yichuanxue zazhi = Chinese journal of medical genetics
| 2015
von
Chen, Z.
|
Zhang, X.
|
Huang, J.
| +9
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1
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Zeitschrift: Zhonghua yi xue yi chuan xue za zhi = Zhonghua yixue yichuanxue zazhi = Chinese journal of medical genetics
Medienart
4
Aufsätze
4
E-Artikel
4
E-Ressourcen
Zeitschriftentitel
Zhonghua yi xue yi chuan xue za zhi = Zhonghua ...
Thema
4
Journal Article
3
Research Support, Non-U.S. Gov't
2
Case Reports
2
English Abstract
1
ACAT1 protein, human
1
Acetyl-CoA C-Acetyltransferase
1
Acetyl-CoA C-Acyltransferase
1
Alcohol Oxidoreductases
1
CPT1A protein, human
1
Carnitine O-Palmitoyltransferase
1
EC 1.1.-
1
EC 1.1.99.2
1
EC 2.3.1.16
1
EC 2.3.1.21
1
EC 2.3.1.9
1
EC 5.4.99.2
1
L2HGDH protein, human
1
Methylmalonyl-CoA Mutase
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weniger ...
Erscheinungszeitraum
1
2017
2
2016
1
2015
Erscheinungsjahr(e)
Von:
Bis:
Sprache
4
Chinesisch
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