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/vufind/Search/Results?lookfor=%22Rare+disease%22&type=Subject&sort=year
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PubPharm (7.882)
1
Patient and family experiences of lysosomal storage diseases in Canada : A qualitative interview study
enthalten in:
JIMD reports
| 2024
von
Awada, N.
|
Holcik, M.
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2
Hybrid unsupervised representation learning and pseudo-label supervised self-distillation for rare disease imaging phenotype classification with dispersion-aware imbalance correction
enthalten in:
Medical image analysis
| 2024
von
Sun, J.
|
Wei, D.
|
Wang, L.
| +1
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3
Optimization strategies and advances in the research and development of AAV-based gene therapy to deliver large transgenes
enthalten in:
Clinical and translational medicine
| 2024
von
Kolesnik, V.
|
Nurtdinov, R.
|
Oloruntimehin, E.
| +2
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4
Association of a novel dystrophin (DMD) genetic nonsense variant in a cat with X-linked muscular dystrophy with a mild clinical course
enthalten in:
Journal of veterinary internal medicine
| 2024
von
Muto, H.
|
Yu, Y.
|
Chambers, J.
| +4
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5
Mowat-Wilson syndrome: unraveling the complexities of diagnosis, treatment, and symptom management
enthalten in:
The Egyptian journal of medical human genetics
| 2024
von
Zhoulideh, Y.
|
Joolideh, J.
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6
Difficulties in disclosing secondary findings by facilities performing comprehensive germline genetic testing for rare diseases in Japan
enthalten in:
Congenital anomalies
| 2024
von
Hiromoto, K.
|
Yamada, T.
|
Tsuchiya, M.
| +4
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7
Pycnodysostosis : Characteristics of teeth, mouth and jaws
enthalten in:
Orthodontics & craniofacial research
| 2024
von
Ferlias, N.
|
Gjørup, H.
|
Doherty, M.
| +1
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8
Development of novel treatments for amyotrophic lateral sclerosis
enthalten in:
Metabolic brain disease
| 2024
von
Sun, Z.
|
Zhang, B.
|
Peng, Y.
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9
Undiagnosed rare disease clinic identifies a novel UBE3A variant in two sisters with Angelman syndrome : The end of a diagnostic odyssey
enthalten in:
Congenital anomalies
| 2024
von
Bruns, R.
|
Liaqat, K.
|
Nasir, A.
| +6
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10
The impact of mental health on health-related quality of life in patients with NF2-related Schwannomatosis
enthalten in:
Scientific reports
| 2024
von
Freier, A.
|
Lawson McLean, A.
|
Loeschner, D.
| +2
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48
Gedruckte Bücher
9
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E-Zeitschriften
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Zeitschriften
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Zeitschriftentitel
1.169
Orphanet journal of rare diseases
288
Orphanet Journal of Rare Diseases
111
ClinicalTrials.gov
99
Bundesgesundheitsblatt, Gesundheitsforschung, G...
83
Therapeutic innovation & regulatory science
75
International journal of environmental research...
65
Frontiers in genetics
63
Genes
59
International Journal of Environmental Research...
58
WHO International Clinical Trials Registry Plat...
57
Journal of community genetics
53
Intractable & rare diseases research
52
Human mutation
49
Inpharma weekly
48
International journal of molecular sciences
44
Frontiers in Genetics
44
Frontiers in pharmacology
37
International Journal of Molecular Sciences
36
Advances in therapy
36
American journal of medical genetics. Part A
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Thema
3.346
Journal Article
2.136
Rare diseases
1.646
Rare disease
1.363
rare disease
1.322
rare diseases
1.009
Research Support, Non-U.S. Gov't
849
Review
523
Medicine
492
R
374
Rare Disease
347
Case Reports
272
Rare Diseases
221
Orphan drugs
192
Research Support, N.I.H., Extramural
169
610
165
Genetics
152
Quality of life
136
Medicine & Public Health
130
orphan drugs
129
Diagnosis
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Erscheinungszeitraum
4.570
2020-
3.122
2010-2019
135
2000-2009
Erscheinungsjahr(e)
Von:
Bis:
Sprache
7.252
Englisch
357
Deutsch
154
Chinesisch
56
Spanisch
39
Französisch
31
Russisch
17
Portugiesisch
10
Ungarisch
10
Polnisch
7
Italienisch
5
Türkisch
2
Koreanisch
2
Schwedisch
2
Ukrainisch
1
Katalanisch
1
Tschechisch
1
Dänisch
1
Indonesisch
1
Macedonian
1
Norwegisch (Bokmål)
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