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PubPharm (167)
1
Breast cancer risk in NF1-deleted patients
enthalten in:
Journal of medical genetics
| 2024
von
Pacot, L.
|
Masliah-Planchon, J.
|
Petcu, A.
| +7
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2
Correlation between large rearrangements and patient phenotypes in NF1 deletion syndrome : an update and review
enthalten in:
BMC medical genomics
| 2024
von
Pacot, L.
|
Girish, M.
|
Knight, S.
| +6
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3
Correlation between large rearrangements and patient phenotypes in NF1 deletion syndrome: an update and review
enthalten in:
BMC medical genomics
| 2024
von
Pacot, L.
|
Girish, M.
|
Knight, S.
| +6
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4
NF1 mutations as biomarker of response to immune checkpoint blockades for lung adenocarcinoma patients
enthalten in:
NPJ precision oncology
| 2024
von
Giraud, J.
|
Jouinot, A.
|
Pasmant, E.
| +1
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5
Carney complex predisposes to breast cancer : prospective study of 50 women
enthalten in:
European journal of endocrinology
| 2024
von
Vaduva, P.
|
Violon, F.
|
Jouinot, A.
| +16
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6
Beyond MEN1, when to think about MEN4? Retrospective study on 5600 patients in the French population & literature review
enthalten in:
The Journal of clinical endocrinology and metabolism
| 2024
von
Chevalier, B.
|
Coppin, L.
|
Romanet, P.
| +34
ErratumIn: J Clin Endocrinol Metab. 2024 Mar 12;:. - PMID 38470411
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7
Identification of potential common genetic modifiers of neurofibromas : a genome-wide association study in 1333 patients with neurofibromatosis type 1
enthalten in:
The British journal of dermatology
| 2024
von
Pacot, L.
|
Sabbagh, A.
|
Sohier, P.
| +71
CommentIn: Br J Dermatol. 2023 Dec 20;:. - PMID 38123358
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8
Neurofibromatosis type 1 mosaicism in patients with constitutional mismatch repair deficiency
enthalten in:
Journal of medical genetics
| 2024
von
Guerrini-Rousseau, L.
|
Pasmant, E.
|
Muleris, M.
| +14
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9
Droplet Digital PCR for Fast and Accurate Characterization of NF1 Locus Deletions : Confirmation of the Predominant Maternal Origin of Type-1 Deletions
enthalten in:
The Journal of molecular diagnostics : JMD
| 2024
von
Pacot, L.
|
Ye, M.
|
Nectoux, J.
| +20
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10
Clinical and genetic definition of serum bilirubin levels for the diagnosis of Gilbert syndrome and hypobilirubinemia
enthalten in:
Hepatology communications
| 2023
von
Poynard, T.
|
Deckmyn, O.
|
Peta, V.
| +9
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Exclude Clinical Studies
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Medienart
167
Aufsätze
120
E-Artikel
120
E-Ressourcen
47
Gedruckte Aufsätze
Zeitschriftentitel
12
Journal of medical genetics
9
Human mutation
8
Journal of neuro-oncology
5
European journal of endocrinology
5
European journal of human genetics : EJHG
5
Genes, chromosomes & cancer
4
Journal of neuropathology and experimental neur...
4
Medecine sciences : M/S
3
BMC genomics
3
Human molecular genetics
3
Journal of hepatology
3
Journal of the National Cancer Institute
3
Molecular medicine
3
Médecine sciences
3
Orphanet journal of rare diseases
3
Pathology international
3
The Journal of clinical endocrinology and metab...
3
The Journal of molecular diagnostics : JMD
3
The journal of molecular diagnostics
2
American journal of medical genetics. Part A
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Thema
89
Journal Article
40
Research Support, Non-U.S. Gov't
14
Case Reports
13
NF1
11
Letter
11
Neurofibromin 1
9
EC 2.7.11.1
9
Review
7
EC 2.1.1.43
7
Transcription Factors
6
Biomarkers, Tumor
6
Comment
6
Intracellular Signaling Peptides and Proteins
6
Membrane Proteins
6
Neurofibromatosis type 1
5
EC 2.7.1.-
5
EC 2.7.12.2
5
EC 3.6.5.2
5
Histones
5
MicroRNAs
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Erscheinungszeitraum
42
2020-
112
2010-2019
13
2000-2009
Erscheinungsjahr(e)
Von:
Bis:
Sprache
134
Englisch
4
Französisch
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