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PubPharm (2)
1
Fryns Syndrome Associated with Recessive Mutations in PIGN in two Separate Families
enthalten in:
Human mutation
| 2016
von
McInerney‐Leo, A.
|
Harris, J.
|
Gattas, M.
| +11
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2
Novel TBK1 truncating mutation in a familial amyotrophic lateral sclerosis patient of Chinese origin
enthalten in:
Neurobiology of aging
| 2015
von
Williams, K.
|
McCann, E.
|
Fifita, J.
| +7
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Thema: Mutation
Medienart
2
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Zeitschriftentitel
1
Human mutation
1
Neurobiology of aging
Thema
Mutation
1
Amyotrophic lateral sclerosis
1
EC 2.7.11.1
1
Frameshift
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Fryns syndrome
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Gene
1
Genes
1
Hernias
1
Journal Article
1
Motor neuron disease
1
PIGN
1
Phosphatidylinositol Glycan Anchor Biosynthesis...
1
Protein Serine-Threonine Kinases
1
Research Support, Non-U.S. Gov't
1
TBK1
1
TBK1 protein, human
1
diaphragmatic hernia
1
multiple congenital anomalies hypotonia seizures
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Erscheinungszeitraum
1
2016
1
2015
Erscheinungsjahr(e)
Von:
Bis:
Sprache
2
Englisch
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